Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 2123U009463, Матеріали видань та локальних репозитаріїв Категорія Стаття Назва роботи Клінічний випадок синдрому сімейних судом із пароксизмальним хореоатетозом, що зумовлений мутацією гена PRRT2 Автор Тріщинська М. А.Свистільник В. О. Дата публікації 17-01-2023 Постачальник інформації Національний медичний університет імені О. О. Богомольця Першоджерело http://ir.librarynmu.com/handle/123456789/5214 Видання Запорізький медичний журнал Опис Діагностика та диференційна діагностика спадкових хвороб метаболізму в дітей залишається складною. Труднощі діагно стики зумовлені тим, що ця категорія патології здебільшого є орфанною (рідкісною), та її виявлення, підтвердження не завжди бувають своєчасними. Мета роботи – удосконалити діагностику синдрому сімейних судом із пароксизмальним хореоатетозом, що зумовлений мутацією гена PRRT2, на підставі порівняння з синдромом дефіциту транспортера глюкози І типу (Glut1 Deficiency). Додано в НРАТ 2025-06-30 Закрити