Registration Number
2125U004115, Article
popup.category
Стаття
Title
Diagnostic and management challenges of primary ciliary dyskinesia in children: analysis of a clinical case
popup.author
Старець О.О.
Черниш С. Б.
Федоренко О. В.
Пирогова А. С.
Кобан Н. А.
Starets O. O.
Chernysh S. B.
Fedorenko O. V.
Pyrogova A. S.
Koban N. A.
popup.publication
01-01-2025
popup.source_user
Одеський національний медичний університет
popup.source
https://repo.odmu.edu.ua:443/xmlui/handle/123456789/18779
popup.publisher
Група компаній МедЕксперт
Description
Первинна циліарна дискінезія (ПЦД) – рідкісне генетично детерміноване захворювання з порушенням мукоциліарного кліренсу, що маніфестує персистуючими інфекціями дихальних шляхів і ЛОР-коморбідністю та часто залишається недодіагностованим за відсутності situs
inversus.
Мета – проілюструвати діагностичні й терапевтичні виклики на прикладі підліткової пацієнтки з ПЦД без situs inversus.
Клінічний випадок. Пацієнтка, віком 17 років: у неонатальному періоді – пневмонія з тривалим стаціонарним лікуванням; у 3 роки – бактеріальна пневмонія з деструкцією середньої частки правої легені та формуванням варикозних бронхоектазів; з дитинства – рецидивні інфекції нижніх/верхніх дихальних шляхів, секреторний отит, загострення хронічного риносинуситу, продуктивний кашель. Муковісцидоз
заперечено, первинний імунодефіцит не підтверджено. Комп’ютерна томографія органів грудної клітки – варикозні бронхоектази середньої
частки правої легені. Молекулярне тестування (2019) – компаунд-гетерозиготні варіанти в RSPH4A (c.1068G>A p.Trp356*; c.1818dupC p.
Trp607Leufs*36) та VUS у CCDC103 (c.82C>T p.Arg28Trp). Проведено лікування, на тлі підтримувальної терапії пацієнтка продовжує динамічне спостереження в мультидисциплінарній команді з контролем функції зовнішнього дихання і мікробіологічного профілю.
Висновки. Поєднання нав’язливого продуктивного кашлю, рецидивних інфекцій нижніх і/або верхніх дихальних шляхів із раннього віку,
бронхоектазів середньої частки та відсутності situs inversus має спонукати до цілеспрямованого скринінгу ПЦД і молекулярної верифікації;
раннє мультидисциплінарне ведення є ключовим для сповільнення прогресування легеневої патології.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення дослідження отримано інформовану згоду пацієнтки.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
popup.nrat_date
2026-04-07
