Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0207U004000, 0103U008713 , Науково-дослідна робота Назва роботи Розробка методів ДНК-аналізу для діагностики найбільш поширених в Україні моногенних спадкових захворювань , що призводять до ранньої дитячої смертності або тяжкої інвалідизації Назва етапу роботи Керівник роботи Лівшиць Людмила Аврамівна, Дата реєстрації 24-01-2007 Організація виконавець Інститут молекулярної біології і генетики Опис етапу З'ясована роль окремих типів мутацій в розвитку різних клінічних проявів захворювань моногенної природи: фенлікетонурія, муковісцидоз, спінальна м'язова атрофія, спадковий гемохроматоз та необструктивні форми чоловічого безпліддя . Показано, що гени ТРБМ, SMN, FMR1 та AZF задіяні в розвиток різних форм чоловічого та жіночого безпліддя нез'ясованої етіології. Розроблено ефективні методи ДНК-аналізу для діагностики та профілактики цих захворювань в групах високого ризику. Опис продукції Автори роботи Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити