Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0210U006369, 0106U012621 , Науково-дослідна робота Назва роботи Вивчення генетичних маркерів нестабільності геному у взаємозв'язку із репродукційними втратами у людини. Назва етапу роботи Керівник роботи Заставна Данута Володимирівна, Дата реєстрації 02-08-2010 Організація виконавець Інститут спадкової патології Опис етапу Вперше у західному регіоні України проведено молекулярно-генетичний аналіз мікроделецій Y-хромосоми та гена SRY, мутацій гена ТРБМ для визначення їх частоти та спектру серед неплідних чоловіків. Отримано дані про вагомий внесок змін каріотипу, мікроделецій Y-хромосоми, мутацій гена ТРБМ, мутацій G1691A гена фактора V, G20210A гена фактора II згортання крові та SNP -1082 G¦A пІЛ-10 у виникнення первинного та вторинного непліддя, навикового невиношування, а також порушень сперматогенезу у чоловіків. Зміни каріотипу та часткові делеції Y-хромосоми виявлено при обстеженні хлопчиків з крипторхізмом. Це дозволяє віднести їх в групу ризику по порушеннях репродукційної функції в майбутньому. Встановлено, що делеції 7-го та 8-го екзонів гена SMN1 та NAIP характерні для пацієнтів з I типом спінальної м'язової атрофії. Обґрунтовано доцільність визначення рівня хлоридів поту у чоловіків із порушеними параметрами спермограм. Опис продукції Налагоджено комплекс клініко-генеалогічних, цито-, імуно- та молекулярно-генетичних досліджень у пацієнтів з репродукційними втратами. Визначені інформативні маркери схильності до репродукційних втрат. Сформований регіональний реєстр сімей високого ризику репродукційних втрат. Запропонована система ранньої діагностики та профілактики репродукційних втрат. Автори роботи Білевич Олена Борисівна Безкоровайна Галина МИхайлівна Гельнер Надія Володимирівна Гулеюк Наталія Любомирівна Заставна Данута Володимирівна Макух Галина Василівна Сєднєва Інга Андріївна Терпиляк Ореста Ігорівна Тиркус Марта Ярославівна Третяк Богдан Іренейович Чорна Лілія Богданівна Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити