Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0220U100183, 0117U000625 , Науково-дослідна робота Назва роботи Молекулярно-генетичні особливості Рh-негативних мієлопроліферативних неоплазій у осіб, які зазнали дії іонізуючої радіації внаслідок аварії на Чорнобильській АЕС Назва етапу роботи Керівник роботи Клименко Сергій Вікторович, Дата реєстрації 13-01-2020 Організація виконавець Державна установа "Національний науковий центр радіаційної медицини Національної академії медичних наук України" Опис етапу Об’єкт дослідження – інформація про клінічні, гематологічні, молекулярно-генетичні показники хворих на рh-негативні мієлопроліферативні неоплазії (МПН), у тому числі таких, які зазнали дії іонізуючої радіації (ІР) внаслідок аварії на Чорнобильській АЕС (ЧАЕС). Мета роботи: визначити молекулярно-генетичні особливості рh-негативних МПН, зокрема мутаційного статусу генів JAK2, MPL, CALR, BRCA2, FANCD2, ASXL1, PTPN11, в осіб, які зазнали дії ІР внаслідок аварії на ЧАЕС, для підвищення ефективності їх діагностики. Методи дослідження: загальноклінічні, анамнестичні, клініко-гематологічні, молекулярно-генетичні, статистичні. визначено молекулярно-генетичні зміни в геномі хворих на радіаційно-асоційовані і спонтанні МПН. Виявлено, що хворих на радіаційно-асоційовані МПН з негативним статусом на наявність драйверних мутацій в генах JAK2, MPL та CALR було більше, ніж хворих на спонтанні (27,8 % проти 16,2 % відповідно, р = 0,0366). Частота мутації V617F гена JAK2 у хворих на спонтанні МПН превалювала над такою у групі з радіаційно-асоційованими МПН і складала 75,4 % і 58,4 % відповідно. частота мутації гена CALR-типу1 у хворих на радіаційно-асоційовані мпн була вищою ніж у хворих на спонтанні (12,2 % проти 3,1 %, р= 0,006 ). досліджено вплив носійства виявлених мутацій на перебіг захворювання (спленомегалія, збільшення тромботичних ускладнень, випадки трансформації в гостру лейкемію та трансфузійна залежність) у хворих, які зазнали дії ІР внаслідок аварії на ЧАЕС та у хворих на спонтанні МПН. Більше патогенних і потенційно патогенних варіантів генів ASXL1, U2AF1, PEG3, LAMB4, NF1, JARID2, EZH2, DNMT3A, TET2 та ATM з мутаціями генів JAK2, MPL та CALR було визначено у хворих на первинний мієлофіброз, які зазнали дії ІР. Опис продукції Дана технологія розроблена з метою підвищення ефективності діагностики мієлопроліферативних неоплазій шляхом виявлення мутацій відомих генів, які залучені до розвитку та еволюції цих захворювань. Технологія належить до галузі медицини і може бути використана як діагностичний метод, для підтвердження морфологічного діагнозу та вибору подальшого напрямку в тактиці лікування. Суть технології: розробка чіткого алгоритму верифікації діагнозу мієлопроліферативних неоплазй, з впровадженням в практику тестування молекулярно-генетичних маркерів. Визначення мутації гена CALR2-го типу у хворих на МПН методом ПЛР в реальному часі як маркера, уможливить проведення раннього скринінгу онкопатології в осіб, які постраждали внаслідок аварії на ЧАЕС та у хворих, які захворіли спонтанно, підвищить надійність своєчасної діагностики, уніфікує обстеження хворих, що дасть змогу уникнути використання коштовних, складних тестів і наблизитися до світових стандартів в медицині. Автори роботи Вербиленко Роксана Миколаївна Клімук Богдана Тарасівна Неумержицька Любов Володимирівна Полубень Лариса Олександрівна Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити