Search academic texts

Information × Registration Number 0402U000224, Candidate dissertation Status к.б.н. Date 15-01-2002 popup.evolution o Title The mutation analysis of CFTR gene among high risk of Cystic Fibrosis patients from Western Ukraine. Author Makukh Galyna Vasylivna, popup.head Гнатейко Олег Зеновійович popup.opponent Лівшиць Людмила Аврамівна popup.opponent Пілінська Марія Андріївна Description Проведено аналіз та встановлено частоти і спектр найпоширеніших мутацій гена ТРБМ: delF508 (екзон 10) - 47,6%, W1282X (екзон 20) - 3,2%; G542X (екзон 11) - 2,4%; N1303K (екзон 21) - 2,4%; CFTRdele2,3(21kb) - 1,6% та поліморфних варіантів: 875+40А-G (екзон 6а) - 8,6%; Р1209Р (екзон 20) - 5,1%; Т854Т (екзон 14а) - 32,7% серед хворих на муковісцидоз із Західного регіону України. Вперше серед хворих муковісцидозом із Східної Європи ідентифіковано мутацію 2721del11 (екзон14а). Registration Date 2002-01-15 popup.nrat_date 2020-04-04 Close