Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0413U000009, Кандидатська дисертація На здобуття к.мед.н. Дата захисту 27-11-2012 Статус Запланована Назва роботи Роль порушення обміну метіоніну у формуванні клінічних ознак синдрому Дауна. Здобувач Єфремова Олеся Адамівна, Керівник Гречаніна Юлія Борисівна Опонент Акопян Гаяне Рубенівна Опонент Германов Володимир Тимофійович Опис Дисертаційна робота присвячена вивченню впливу поліморфних варіантів генів ферментів фолатного циклу (ФЦ) - метилентетрагірофолатредуктази (С677Т MTHFR) і метіонін-синтази редуктази (A66G MTRR), а також порушення обміну метіоніну на формування клінічних особливостей синдрому Дауна (СД) і визначенню можливого впливу порушення обміну метіоніну на стабільну частоту показників СД в популяції з метою підвищення ефективності третинної профілактики. Частота СД серед новонароджених дітей Харківської області за 2001-2010 рр. у середньому становила 1,15 ‰. Виявлено статистично значущі відмінності змін шкіри і підшкірно-жирової клітковини, мозкового черепа й обличчя, кістково-м'язової системи в ОГ у порівнянні з КГ. Встановлено вірогідну поширеність серед дітей з трисомією-21 носіїв AG генотипу гена MTRR (53,3 % при 28,9 % у контролі, p < 0,05), а в контролі - GG генотипу даного локусу (44,2 % і 25,4 %, p < 0,05). В структурі компаундів MTHFR/MTRR відмічено достовірне накопичення серед дітей з СД випадків 677CС/66AG (30,7 % при 15,4 % в контролі, p < 0,05), а в контролі - 677CT/66GG (30,8 % і 8,0 %, р <0,05). Виявлено достовірне зниження рівня метіоніну у дітей з СД (у 24,3% дітей з СД при 8,7% у контролі, p < 0,05) і гомоцистеїну (4,5 ± 1,2 мкмоль/л у дітей з СД, у дітей КГ - 5,3 ± 1,4 мкмоль/л, р < 0,05). Результати розрахунків виявили статистично вагомий вплив порушення обміну метіоніну на формування фенотипових особливостей хворих на СД. Спираючись на отримані дані, розроблено патогенетичний підхід до методів патогенетичної реабілітації дітей з досліджуваною патологією. Дата реєстрації 2012-11-27 Додано в НРАТ 2020-04-04 Закрити