Search academic texts

Information × Registration Number 0414U001175, Candidate dissertation Status к.б.н. Date 21-01-2014 popup.evolution o Title Spectrum of mutations with hereditary neuromuscular disease in humans example of population in Western Ukraine Author Tretjak Bogdan Irynejovych, popup.head Zastavna Danuta popup.opponent Абраменко Ірина Вікторівна popup.opponent Федота Олена Михайлівна Description Дисертаційна робота присвячена вивченню молекулярно-генетичних передумов нервово-м'язових хвороб у людини. До детекції основних мутованих генів долучили дослідження гена інсуліноподібного фактора росту-ІІ з особливим акцентом на генетично обумовлені передумови його експресії на різних етапах онтогенезу людини в нормі та при патології. Поповнено реєстр підвищеного ризику спадкових нейродегенеративних хвороб, обумовлених молекулярно-генетичними змінами, на 89 родин. У 20% пацієнтів з клінічно встановленим діагнозом "міодистрофія Дюшенна/Беккера" виявлено делеції гена дистрофіну. Із 150 обстежених пацієнтів з клінічно встановленим діагнозом "спінальна м'язова атрофія" у (37% молекулярно-генетичні дослідження підтвердили діагноз.У 80 % пацієнтів з важкими формами (І та ІІ) СМА відмічено поєднання гомозиготних делецій гена SMN1 та 5-го екзона гена NAIP. Вперше в Україні провели детекцію 5-ти основних мутацій гена CAPN3. Отримані результати засвідчили 4-ох носіїв мутацій гена CAPN3. Встановили 7-відсоткове носійство мутацій гена CAPN3 серед пацієнтів з прогресуючими м'язовими дистрофіями нез'ясованого ґенезу. Провели аналіз локусу Apa-1 гена інсуліноподібного фактора росту-ІІ як епігенетичного чинника у групі пацієнтів з м'язовою слабкістю та в біологічному матеріалі мимовільно перерваних вагітностей людини. Підрахунок коефіцієнту шансів (oddsratio - OR) показав, що наявність генотипу "АG" підвищує вірогідність м'язової слабкості більше, ніж у 2-а рази (OR=2.3359). Генотипом з негативним впливом є "АG" генотип, а генотипом з протекторним ефектомє "GG" генотип Apa-1- локусу гена IGF2. Досліджено біологічний матеріал 140 мимовільно перерваних вагітностей мимовільно перерваних ембріонів людини 5-8-тижнів внутріутробного розвитку. Присутність генотипу "АG" SNPApa-1 інсуліноподібного фактора росту-ІІ підвищує ризик елімінації ембріону більше, ніж у 7 (сім) разів (OR=7.7239). Пропонуємо при вивченні молекулярно-генетичних передумов спадкових нервово-м'язових хвороб до детекції мутацій референсних генів долучити вивчення в якості епігенетичного чинника гена інсуліноподібного фактора росту-ІІ Registration Date 2014-01-21 popup.nrat_date 2020-04-04 Close