Information × Registration Number 0494U000351, Candidate dissertation Status к.б.н. Date 22-02-1994 popup.evolution o Title Author Гришко Валентина Ивановна, popup.head Бужиевская Т.И. popup.head Лившиц Л.А. popup.opponent Кордюм В.А. popup.opponent Дуброва Ю.Е. Description Объект исследования: Банк образцов ДНК членов МДД-семей и здоровых людей. Цель исследования: Изучение частоты делений и полиморфизма разных локусов гена дистрофина в украинской популяции. Методы исследования и аппаратура: Специфическая амплификация фрагментов ДНК с помощью полимеразной цепной реакции, электрофорез, термоциклер. Теоретические результаты и новизна: Впервые получены данные по частоте мутаций гена дистрофина и распределению полим. вариантов его последовательностей в Украине. Практические результаты и новизна: Впервые разработаны модификации методов для диагностики мышечной дистрофии Дюшенна, подобраны информативные системы ДНК-анализа, проведена пренатальная диагностика. Предмет и степень внедрения: Разработка методов ДНК-диагностики наследственных болезней. Сфера (область) использования: КНИИ ПАГ МОЗ Украины, др. медико-генетические учреждения. Registration Date 1994-02-22 popup.nrat_date 2020-05-17 Close