Registration Number
0494U000351, Candidate dissertation
Status
к.б.н.
Date
22-02-1994
popup.evolution
.
Title
Author
Гришко Валентина Ивановна,
popup.head Бужиевская Т.И.
popup.head Лившиц Л.А.
popup.opponent Кордюм В.А.
popup.opponent Дуброва Ю.Е.
popup.rada
Description
Объект исследования: Банк образцов ДНК членов МДД-семей и здоровых людей. Цель исследования: Изучение частоты делений и полиморфизма разных локусов гена дистрофина в украинской популяции. Методы исследования и аппаратура: Специфическая амплификация фрагментов ДНК с помощью полимеразной цепной реакции, электрофорез, термоциклер. Теоретические результаты и новизна: Впервые получены данные по частоте мутаций гена дистрофина и распределению полим. вариантов его последовательностей в Украине. Практические результаты и новизна: Впервые разработаны модификации методов для диагностики мышечной дистрофии Дюшенна, подобраны информативные системы ДНК-анализа, проведена пренатальная диагностика. Предмет и степень внедрения: Разработка методов ДНК-диагностики наследственных болезней. Сфера (область) использования: КНИИ ПАГ МОЗ Украины, др. медико-генетические учреждения.
Registration Date
1999-06-10
popup.nrat_date
2020-05-18 / 2026-06-30