Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0494U000351, Кандидатська дисертація На здобуття к.б.н. Дата захисту 22-02-1994 Статус Запланована Назва роботи Полиморфизм последовательностей гена дистрофина в семьях с высоким риском мышечной дистрофии Дюшенна и региональных популяциях Украины Здобувач Гришко Валентина Ивановна, Керівник Бужиевская Т.И. Керівник Лившиц Л.А. Опонент Кордюм В.А. Опонент Дуброва Ю.Е. Опис Объект исследования: Банк образцов ДНК членов МДД-семей и здоровых людей. Цель исследования: Изучение частоты делений и полиморфизма разных локусов гена дистрофина в украинской популяции. Методы исследования и аппаратура: Специфическая амплификация фрагментов ДНК с помощью полимеразной цепной реакции, электрофорез, термоциклер. Теоретические результаты и новизна: Впервые получены данные по частоте мутаций гена дистрофина и распределению полим. вариантов его последовательностей в Украине. Практические результаты и новизна: Впервые разработаны модификации методов для диагностики мышечной дистрофии Дюшенна, подобраны информативные системы ДНК-анализа, проведена пренатальная диагностика. Предмет и степень внедрения: Разработка методов ДНК-диагностики наследственных болезней. Сфера (область) использования: КНИИ ПАГ МОЗ Украины, др. медико-генетические учреждения. Дата реєстрації 1994-02-22 Додано в НРАТ 2020-05-17 Закрити