Реєстраційний номер
0494U000351, Кандидатська дисертація
На здобуття
к.б.н.
Дата захисту
22-02-1994
Статус
Захищена
Назва роботи
Полиморфизм последовательностей гена дистрофина в семьях с высоким риском мышечной дистрофии Дюшенна и региональных популяциях Украины
Здобувач
Гришко Валентина Ивановна,
Керівник Бужиевская Т.И.
Керівник Лившиц Л.А.
Опонент Кордюм В.А.
Опонент Дуброва Ю.Е.
Установа, організація, у вченій раді якої відбудеться/відбувся захист
Отделение регуляторных систем клетки Института биохимии им. А.В.Палладина АН Украины
Опис
Объект исследования: Банк образцов ДНК членов МДД-семей и здоровых людей. Цель исследования: Изучение частоты делений и полиморфизма разных локусов гена дистрофина в украинской популяции. Методы исследования и аппаратура: Специфическая амплификация фрагментов ДНК с помощью полимеразной цепной реакции, электрофорез, термоциклер. Теоретические результаты и новизна: Впервые получены данные по частоте мутаций гена дистрофина и распределению полим. вариантов его последовательностей в Украине. Практические результаты и новизна: Впервые разработаны модификации методов для диагностики мышечной дистрофии Дюшенна, подобраны информативные системы ДНК-анализа, проведена пренатальная диагностика. Предмет и степень внедрения: Разработка методов ДНК-диагностики наследственных болезней. Сфера (область) использования: КНИИ ПАГ МОЗ Украины, др. медико-генетические учреждения.
Дата реєстрації
1999-06-10
Додано/оновлено в НРАТ
2020-05-18 / 2026-06-30
