Знайдено документів: 1
Реєстраційний номер

0512U000649, Докторська дисертація

Назва роботи

Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, А66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій

Здобувач

Гречаніна Юлія Борисівна,

Керівник Арбузова Світлана Борисівна
Опонент Ковальчук Лариса Євгеніївна
Опонент Гнатейко Олег Зіновійович
Опонент Волосовець Олександр Петрович

На здобуття

д.мед.н., 03.00.15, Генетика

Дата захисту

18-09-2012

Опис

Дисертація присвячена особливостям клініки, впливу факторів ризику на розвиток мітохондріальних дисфункцій, дослідженню їх зв'язка з "точковими" мутаціями мітохондріальної ДНК та реметилюванням метіоніну в українській популяції, на підставі отриманих даних розроблений алгоритм, клінічний континуум та генетичний навігатор для діагностики мітохондріальних дисфункцій. Сучасні генетичні дослідження на молекулярному рівні в обсязі майже 2,5 тисяч та серйозний математичний та кореляційний аналіз дозволив дисертанту досягнути науково обґрунтованих висновків та узагальнень щодо механізмів виникнення та розвитку мітохондріальних дисфункцій. Особисто обстежено 652 хворих із спадковою патологією та 203 пацієнта з мітохондріальною дисфункцією. Доказана концепція про вплив поліморфизмів мтДНК на вираженість МТХД происходит вследствие концепція про вплив патологічної трансформації поліморфізмів мтДНК на фоні зміненого статуса метилювання як головного модифікатора геному і наявності тригерів

Дисертація докторська
Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, А66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій
Гречаніна Юлія Борисівна. Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, А66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій : д.мед.н. : спец.. 03.00.15 - Генетика : захищена 2012-09-18; . Харківський національний медичний університет. – , 0512U000649.
Знайдено документів: 1

Оновлено: 2024-07-27


Роздрукувати цю сторінку