Реєстраційний номер
0512U000649, Докторська дисертація
На здобуття
д.мед.н.
Дата захисту
18-09-2012
Статус
Захищена
Назва роботи
Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, А66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій
Здобувач
Гречаніна Юлія Борисівна,
Керівник Арбузова Світлана Борисівна
Опонент Ковальчук Лариса Євгеніївна
Опонент Гнатейко Олег Зіновійович
Опонент Волосовець Олександр Петрович
Установа, організація, у вченій раді якої відбудеться/відбувся захист
Одеський національний університет ім. І.І. Мечникова
Опис
Дисертація присвячена особливостям клініки, впливу факторів ризику на розвиток мітохондріальних дисфункцій, дослідженню їх зв'язка з "точковими" мутаціями мітохондріальної ДНК та реметилюванням метіоніну в українській популяції, на підставі отриманих даних розроблений алгоритм, клінічний континуум та генетичний навігатор для діагностики мітохондріальних дисфункцій. Сучасні генетичні дослідження на молекулярному рівні в обсязі майже 2,5 тисяч та серйозний математичний та кореляційний аналіз дозволив дисертанту досягнути науково обґрунтованих висновків та узагальнень щодо механізмів виникнення та розвитку мітохондріальних дисфункцій. Особисто обстежено 652 хворих із спадковою патологією та 203 пацієнта з мітохондріальною дисфункцією. Доказана концепція про вплив поліморфизмів мтДНК на вираженість МТХД происходит вследствие концепція про вплив патологічної трансформації поліморфізмів мтДНК на фоні зміненого статуса метилювання як головного модифікатора геному і наявності тригерів
Дата реєстрації
2012-10-02
Додано/оновлено в НРАТ
2020-04-04 / 2026-06-30
