Search academic texts

Information × Registration Number 0512U000649, Doctoral dissertation Status д.мед.н. Date 18-09-2012 popup.evolution o Title Studying influence of mtDNA polymorphism and polymorphic genes C677T MTHFR, A66G MTRR on clinical manifestation of mitochondrial dysfunction Author Grechanina Yulia, popup.head Arbuzova Svetlana popup.opponent Ковальчук Лариса Євгеніївна popup.opponent Гнатейко Олег Зіновійович popup.opponent Волосовець Олександр Петрович Description Дисертація присвячена особливостям клініки, впливу факторів ризику на розвиток мітохондріальних дисфункцій, дослідженню їх зв'язка з "точковими" мутаціями мітохондріальної ДНК та реметилюванням метіоніну в українській популяції, на підставі отриманих даних розроблений алгоритм, клінічний континуум та генетичний навігатор для діагностики мітохондріальних дисфункцій. Сучасні генетичні дослідження на молекулярному рівні в обсязі майже 2,5 тисяч та серйозний математичний та кореляційний аналіз дозволив дисертанту досягнути науково обґрунтованих висновків та узагальнень щодо механізмів виникнення та розвитку мітохондріальних дисфункцій. Особисто обстежено 652 хворих із спадковою патологією та 203 пацієнта з мітохондріальною дисфункцією. Доказана концепція про вплив поліморфизмів мтДНК на вираженість МТХД происходит вследствие концепція про вплив патологічної трансформації поліморфізмів мтДНК на фоні зміненого статуса метилювання як головного модифікатора геному і наявності тригерів Registration Date 2012-09-18 popup.nrat_date 2020-04-04 Close