Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0512U000649, Докторська дисертація На здобуття д.мед.н. Дата захисту 18-09-2012 Статус Запланована Назва роботи Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, А66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій Здобувач Гречаніна Юлія Борисівна, Керівник Арбузова Світлана Борисівна Опонент Ковальчук Лариса Євгеніївна Опонент Гнатейко Олег Зіновійович Опонент Волосовець Олександр Петрович Опис Дисертація присвячена особливостям клініки, впливу факторів ризику на розвиток мітохондріальних дисфункцій, дослідженню їх зв'язка з "точковими" мутаціями мітохондріальної ДНК та реметилюванням метіоніну в українській популяції, на підставі отриманих даних розроблений алгоритм, клінічний континуум та генетичний навігатор для діагностики мітохондріальних дисфункцій. Сучасні генетичні дослідження на молекулярному рівні в обсязі майже 2,5 тисяч та серйозний математичний та кореляційний аналіз дозволив дисертанту досягнути науково обґрунтованих висновків та узагальнень щодо механізмів виникнення та розвитку мітохондріальних дисфункцій. Особисто обстежено 652 хворих із спадковою патологією та 203 пацієнта з мітохондріальною дисфункцією. Доказана концепція про вплив поліморфизмів мтДНК на вираженість МТХД происходит вследствие концепція про вплив патологічної трансформації поліморфізмів мтДНК на фоні зміненого статуса метилювання як головного модифікатора геному і наявності тригерів Дата реєстрації 2012-09-18 Додано в НРАТ 2020-04-04 Закрити