Знайдено документів: 1
Інформація × Реєстраційний номер 2125U004878, Матеріали видань та локальних репозитаріїв Категорія Стаття Назва роботи Adult-onset spinal muscular atrophy in a patient with SOD1 mutation: case report Спінальна м’язова атрофія з початком у дорослому віці в пацієнта з мутацією SOD1: клінічний випадок Автор Mykhailova M.Prokopiv M.Illyash T.Mykhailova M.Prokopiv M.Illyash T. Дата публікації 01-01-2025 Постачальник інформації Національний медичний університет імені О. О. Богомольця Першоджерело http://ir.librarynmu.com/handle/123456789/16851 Видання International Neurological Journal (Ukraine) Vol. 21, No. 1, 2025 Опис Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and spinal muscular atrophy (SMA) are distinct motor neuron disorders with overlapping molecular mechanisms. ALS involves progressive upper and lower motor neuron degeneration, while SMA primarily affects lower motor neurons. Mutations in SOD1 (superoxide dismutase 1), a well-established cause of familial ALS, have been identified in patients with atypical motor neuron disease phenotypes, suggestive of their broader role in motor neuron dysfunction. Додано в НРАТ 2026-04-22 Закрити
Матеріали
Стаття
Adult-onset spinal muscular atrophy in a patient with SOD1 mutation: case report Спінальна м’язова атрофія з початком у дорослому віці в пацієнта з мутацією SOD1: клінічний випадок
Mykhailova M.. Adult-onset spinal muscular atrophy in a patient with SOD1 mutation: case report Спінальна м’язова атрофія з початком у дорослому віці в пацієнта з мутацією SOD1: клінічний випадок : публікація 2025-01-01; Національний медичний університет імені О. О. Богомольця, 2125U004878
Знайдено документів: 1

Оновлено: 2026-04-27


Роздрукувати цю сторінку