Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0215U007161, 0114U002846 , Науково-дослідна робота Назва роботи Дослідити ризик виникнення прогностично несприятливих генетичних аномалій у хворих на хронічну лімфоцитарну лейкемію, постраждалих внаслідок Чорнобильської аварії, залежно від поліморфізмів генів р53-опосередкованого апоптозу Назва етапу роботи Керівник роботи Чумак Анатолій Андрійович, Доктор медичних наук Дата реєстрації 16-02-2015 Організація виконавець Державна установа "Національний науковий центр радіаційної медицини Національної академії медичних наук України" Опис етапу Мета роботи - встановити значення поліморфізмів генів р53-опосередкованого апоптозу (TP53 кодон 72 Arg/Pro, p21 кодон 31 Ser/Arg, MDM2 SNP309) для виникнення та перебігу хронічної лімфоцитарної лейкемії у постраждалих внаслідок Чорнобильської катастрофи. Об'єкт дослідження: 320 хворих на хронічну лімфоцитарну лейкемію (ХЛЛ), в тому числі 107 хворих, які зазнали впливу іонізуючого випромінення (ІВ) внаслідок Чорнобильської катастрофи, та 145 осіб без онкогематологічної патології (73 постраждалих внаслідок аварії на ЧАЕС та 72 особи, які не зазнали впливу ІВ). Методи дослідження: клінічні, визначення поліморфізмів генів ТР53, MDM2, р21 за допомогою полімеразної ланцюгової реакції та рестрикції отриманих продуктів реакції, статистичні. Основні результати: встановлено, що в контрольній групі розподіл поліморфізмів rs1042522 гена ТР53, SNP309 гена MDM2 та rs1801270 гена р21 не розрізнявся з урахуванням радіаційного анамнезу обстежених та співпадав з показниками, притаманними іншим обстеженим групам європеоїдів. Особливостей розподілу генотипів зазначених поліморфізмів серед хворих на ХЛЛ залежно від радіаційного анамнезу не виявлено, за винятком збільшення частоти поліморфної алелі гена р21 серед опромінених хворих на ХЛЛ порівняно з неопроміненими пацієнтами (р=0,033), насамперед в комбінації з генотипом Arg/Pro rs1042522 гена ТР53 і генотипом ТT SNP309 гена MDM2 (р=0,022). Показаний негативний вплив генотипу GG за поліморфізмом SNP309 гена MDM2: збільшення кількості пацієнтів, які на момент постановки діагнозу перебували в термінальних стадіях захворювання згідно класифікації Binet (р=0,057) та Rai (р=0,028); скорочення періоду до прогресії захворювання (р=0,019) і появи аутоімунної гемолітичної анемії (р=0,038); скорочення медіани загального виживання у пацієнтів з немутованим статусом IGHV генів (р=0,005). Встановлено підвищення ризику розвитку трансформації Ріхтера у пацієнтів, гетерозигот за поліморфізмом rs1042522 гена ТР53: OR = 3,029 (95% СІ 1,17 - 7,54; р=0,017) та збільшення частоти гаплотипу Arg/Pro ТР53/Ser/Ser р21/ТG MDM2 серед хворих з синдромом Ріхтера (р=0,001). Опис продукції Пропонується спосіб удосконалення прогнозу тривалості життя хворих на хронічну лімфоцитарну лейкемію на основі визначення поліморфізма SNP309 гена MDM2 в лімфоцитах периферичної крові методом полімеразної ланцюгової реакції з рестрикцією продуктів реакції та стадії захворювання Автори роботи Абраменко Ірина Вікторівна Білоус Надія Іванівна Дягіль Ірина Сергіївна Плескач Гліб Вадимович Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити