Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0217U000865, 0114U001549 , Науково-дослідна робота Назва роботи Пошук шляхів ранньої діагностики природжених вад розвитку, асоційованих із недиференційованою дисплазією сполучної тканини Назва етапу роботи Керівник роботи Гнатейко Олег Зіновійович, Дата реєстрації 16-03-2017 Організація виконавець Львівсьеий НДІ спадкової патології МОЗ України Опис етапу Серед усіх ПВР у новонароджених понад 38% займають ПВР, асоційовані із недиференційованою дисплазією сполучної тканини, де на перший план виходять соціально-вагомі - ПВР серцево-судинної системи та МПВР. Клінічними маркерами ПВР асоційованих із недиференційованою дисплазією сполучної тканини у новонароджених є наступні стигми дизембріогенезу: гіпертелоризм, гіпотелоризм, аномальна форма вушних раковин, епікант, монголоїдний розріз очей, мікрогнатія, макрогнатія, коротка уздечка язика, диспластична форма черепа, коротка шия, крипторхізм. Біохімічнім маркером - визначення в сечі оксипроліну. Серед аномалій розвитку шлунково-кишкового тракту у дітей з недиференційованою дисплазією сполучної тканини найчастіше зустрічалися аномалії жовчного міхура - у 30,6% обстежених. У дітей з ПВР органів сечовидільної системи із фенотиповими та клінічними проявами недиференційованої дисплазії сполучної тканини спостерігалося зниження антикристалуртворюючої здатності сечі, зниження екскреції фосфатів та уратів та підвищення екскреції оксалатів з добовою сечею.У 44% пацієнтів з рефракційною офтальмологічною патологією виявлено біохімічні прояви НДСТ. Серед 209 матерів дітей з лейкемією недиференційована дисплазія сполучної тканини нирок зустрічалася у 3,8% (р<0,05). Встановлено достовірне підвищення екскреції оксіпроліну у жінок з непліддям та порушенням репродуктивної функції. Опис продукції Серед усіх ПВР у новонароджених понад 38% займають ПВР, асоційовані із недиференційованою дисплазією сполучної тканини, де на перший план виходять соціально-вагомі - ПВР серцево-судинної системи та МПВР. Клінічними маркерами ПВР асоційованих із недиференційованою дисплазією сполучної тканини у новонароджених є наступні стигми дизембріогенезу: гіпертелоризм, гіпотелоризм, аномальна форма вушних раковин, епікант, монголоїдний розріз очей, мікрогнатія, макрогнатія, коротка уздечка язика, диспластична форма черепа, коротка шия, крипторхізм. Біохімічнім маркером - визначення в сечі оксипроліну. Встановлено достовірне підвищення екскреції оксіпроліну у жінок з непліддям та порушенням репродуктивної функції. Автори роботи Іськів Мар'яна Юр'ївна Влох Марта Володимирівна Геник-Березовська Софія Олександрівна Гнатейко Олег Зіновійович Грузинцева Наталія Анатоліївна Дац-Опока Марта Ігорівна Кіцера Наталія Іванівна Косминіна Неля Станіславівна Лозинська Марія Ростиславівна Лук'яненко Наталія Сергіївна Лучак Марта Володимирівна Петріца Назар Андрійович Тенета Мар'яна Михайлівна Третяк Богдан Іринейович Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити