Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0218U002462, 0115U003006 , Науково-дослідна робота Назва роботи Оцінка ролі генетичних факторів у формуванні та перебігу лізосомних хвороб накопичення для оптимізації клінічної і лабораторної діагностики цих захворювань Назва етапу роботи Керівник роботи Горовенко Наталія Григорівна, Дата реєстрації 15-03-2018 Організація виконавець Державна установа "Інститут генетичної та регенеративної медицини Академії медичних наук України" Опис етапу Лізосомні хвороби накопичення (ЛХН) - велика група рідкісних (орфанних) спадкових захворювань. Більшість цих хвороб пов'язані з порушенням функції певних лізосомних ферментів і характеризуються значним клінічним поліморфізмом і генетичною гетерогенністю. Об'єкт дослідження - генетичні та біохімічні маркери розвитку лізосомних хвороб накопичення. Мета роботи - Розробка алгоритмів клінічної та лабораторної діагностики лізосомних хвороб накопичення шляхом оцінки валідності різних біохімічних та молекулярно-генетичних методів для забезпечення ранньої і точної диференціальної діагностики та подальшого своєчасного призначення специфічного лікування. Вперше визначено межі біологічної варіації вікових значень кількості загальних ГАГ в сечі здорових осіб та пацієнтів з МПС, активності кислої b-галактозидази та лізосомних ферментів, залучених у внутрішньолізосомну деградацію глікозаміногліканів для населення України. Визначено спектр та частоти мутацій в гені b-галактозидази (GLB1) у хворих на GM1-гангліозидоз та синдром Моркіо В з України. Виявлено шість нових не описаних в літературі мутацій в гені GLB1 у пацієнтів з GM1-гангліозидозом та синдромом Моркіо В, три в гені IDUA у пацієнтів з МПС І типу і три в гені SGSH у пацієнтів з МПС ІІІ типу. Показано, що частота місенс-мутацій р. His281Tyr у пацієнтів з GM1-ганглиозидозом в Україні складає 37 %, що значно вище, ніж в іншіх країнах. Розроблені алгоритми оптимального лабораторного обстеження осіб з підозрою на наявність ЛХН, які враховують особливості біохімічних і молекулярно-генетичних характеристик населення України і забезпечюють ранню і точну діагностику патології. Опис продукції На підставі вивчення особливостей молекулярно-генетичної характеристики пацієнтів з мукополісахаридозом І типу оптимізовано алгоритм молекулярно-генетичного аналізу для ранньої та точної діагностики захворювання, що є необхідним для визначення стратегії патогенетичного симптоматичного лікування. Автори роботи Мицик Н.Й. Ольхович Н.В. Трофімова Н.С. Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити