Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0219U102282, 0117U002680 , Науково-дослідна робота Назва роботи Персоніфікований підхід у діагностиці, лікуванні та профілактиці спадкового раку молочної залози Назва етапу роботи Керівник роботи Верещако Роман Іванович, Доктор медичних наук Дата реєстрації 26-12-2019 Організація виконавець Національний медичний університет ім. О.О. Богомольця Опис етапу  В результаті роботи було вивчено генетичні особливості пацієнтів, хворих на рак молочної залози та здорових пацієнтів з обтяженим спадковим анамнезом. У здорових пацієнтів та хворих на рак молочної залози з обтяженим спадковим анамнезом серед мутацій BRCA1/2 виявлено тільки мутацію 5382insC BRCA1. А серед мутацій CHEK2 виявлено мутації IVS2+1G>A та I157T тільки у хворих пацієнтів на рак молочної залози з обтяженим сімейним анамнезом. Вперше виявлено асоціації між мутаціями генів: I157T CHEK2 та 5382insC BRCA1 з благоприємний клінічним перебігом захворювання; р53 та BRCA1 з агресивним перебігом захворювання та низькою загальною виживаністю пацієнтів, р53 та Chek2 з відносно благоприємним перебігом захворювання. Отримані результати свідчать, що IVS2+1G>A та I157T CHEK2, р53 мутації можуть потенціальною мірою нести вклад в підвищення ризику розвитку раку молочної залози та можуть комбінуватися з BRCA1 прогеніторними мутаціями, впливаючи на клінічний перебіг захворювання. З урахуванням отриманих даних, оцінкою клініко-морфологічних характеристик пухлин, перебігу захворювання, сімейного та спадкового анамнезу розроблені сучасні підходи та протоколи профілактики, діагностики та лікування хворих на спадкові форми раку молочної залози та профілактики розвитку спадкового раку молочної залози. Опис продукції Встановлено вагоме значення генетичних особливостей у здорових пацієнтів та хворих на рак молочної залози з обтяженим сімейним анамнезом для вибору програми профілактики, діагностики та лікування. Виявлено, що серед мутацій BRCA1/2 переважає мутація 5382insC BRCA1 як у здорових пацієнтів так і у хворих на рак молочної залози з обтяжения спадковим анамнезом, а серед мутацій CHEK2 - мутації IVS2+1G>A та I157T тільки у хворих пацієнтів на рак молочної залози з обтяженим сімейним анамнезом. Вперше визначено та продемонстровано, що IVS2+1G>A та I157T CHEK2 , Tp53 G119C 4ex мутації можуть потенціальною мірою нести вклад в підвищення ризику розвитку раку молочної залози та можуть комбінуватися з BRCA1 прогеніторними мутаціями, впливаючи на клінічний перебіг захворювання. Автори роботи Верещако Роман Іванович Лобанова Ольга Євгенівна Чешук Валерій Євгенович Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити