Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0219U102390, 0118U100476 , Науково-дослідна робота Назва роботи Молекулярно-генетична тест-система для діагностики первинних імунодефіцитів - спадкової гіпогамаглобулінемії у дітей Назва етапу роботи Керівник роботи Телегєєв Геннадій Дмитрович, Доктор біологічних наук Дата реєстрації 28-12-2019 Організація виконавець Інститут молекулярної біології і генетики Національної академії наук України Опис етапу  Створено дві тест-системи — "БТК-тест" та "БТК-ДНК-тест" для виявлення мутацій гена BTK на рівні РНК та ДНК. Першу призначено переважно для первинного аналізу зразків крові хворих з підозрою на спадкову гіпогамаглобулінемію за допомогою зворотно-транскриптазної полімеразної ланцюгової реакції з прямим сиквенуванням отриманих фрагментів ДНК. Це дозволяє встановити тип мутації. Іншу, з використанням аналізу послідовності ДНК, запропоновано використовувати переважно для генеалогічних досліджень з метою виявлення можливих носіїв вже виявлених мутацій, її також можна використовувати і встановлення типу мутації гена BTK de novo. Розроблено супровідну документацію у вигляді протоколів робочої діагностичної методики для виявлення даних порушень за допомогою запропонованих тест-систем для застосування в молекулярно-генетичних лабораторіях. Опис продукції Розроблено супровідну документацію у вигляді протоколів робочої діагностичної методики для виявлення даних порушень за допомогою запропонованих тест-систем "БТК-тест" та "БТК-ДНК-тест" для застосування в молекулярно-генетичних лабораторіях. Створені тест-системи дозволяють виявляти мутації гена BTK на рівні РНК та ДНК. За допомогою тест-системи "БТК-ДНК-тест" можна також проводити генеалогічні дослідження з метою виявлення можливих носіїв вже виявлених мутацій. Автори роботи Дибков Михайло Васильович Швачко Людмила Павлівна Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити