Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0223U000373, 0119U003649 , Науково-дослідна робота Назва роботи Аналіз чинників ранньої діагностики генетично зумовленої патології людини на прикладі вибраних моногенних та мультифакторних хвороб Назва етапу роботи Керівник роботи Акопян Гаяне Рубенівна, Доктор медичних наук Дата реєстрації 06-01-2023 Організація виконавець Державна установа "Інститут спадкової патології Національної академії медичних наук України" Опис етапу Встановлено значну алельну гетерогенність випадків муковісцидозу в українського населення (алелів та 68 генотипів гена ТРБМ). За результатами досліджень носіїв мутацій в гені PAH (гіперфеніланалінемія, фенілкетонурія), встановлено частоту ідентифікації мажорної мутації R408W та мінорних мутацій: IVS10nt-11G>A, R158Q, Y414C та R252W. Налагоджено методику діагностики природжених імунодефіцитів у новонароджених за допомогою вимірювання кількості копій TRECів та KRECів методом ПЛР в реальному часі. Налагоджено методику неонатального скринінгу спінальної м'язової атрофії за допомогою аналізу гена SMN1 методом полімеразної ланцюгової реакції в реальному часі. Проаналізовано 618 зразків ДНК новонароджених, обстежених у межах реалізації державної програми масового неонатального скринінгу. У структурі вроджених вад серця, що діагностовані у пренатальному періоді, переважали гіпоплазія лівих відділів серця, тетрада Фалло та дефекти міжшлуночкових і міжпередсердних перегородок. У 4,1% пренатально діагностованих випадків виявлено хромосомні перебудови. Вперше у плода з ВВС описано мутацію c.493G>T (p.Glu165*) гена ZEB2 (синдром Мовата–Вільсона). Зразки сироватки хворих на цукровий діабет I типу дитячого віку продемонстрували статистично значуще (p<0,05) підвищення титру антитіл до білка eEF1A порявняно з контролем, що посилює вірогідність його використання в якості перспективного прогностичного та діагностичного маркера. Досліджено ефективність використання методів секвенування нового покоління (NGS, WES, arrCGH) в верифікації спадкової природи випадків високого ризику з атиповою клінічною картиною. Застосування методів секвенування нового покоління дозволило у 78 з 146 (44,3%) завершити діагностичний процес і зосередити увагу на застосуванні адекватної терапії хвороби, що має велике медико-соціальне і економічне значення.   Опис продукції Автори роботи Гайбонюк Іванна Єлисеївна Душар Марія Іванівна Ковалів Ірина Богданівна Макух Галина Василівна Осадчук Зоряна Василівна Тиркус Марта Ярославівна Третяк Богдан Іринейович Чорна Лілія Богданівна Шаргородська Євгенія Борисівна Додано в НРАТ 2023-01-06 Закрити