Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0498U001156, Кандидатська дисертація На здобуття к.мед.н. Дата захисту 15-05-1998 Статус Запланована Назва роботи Клиника, генетика и ранняя диагностика факоматозов Здобувач Молодан Людмила Владимировна, Керівник Гречанина Е.А Опонент Бужиевская Т.И. Опонент Скибан Г.В. Опис Объект исследования: Пациенты с разными формами факоматозов (Ф) и члены их семей. Цель исследования: Определить нозологический спектр Ф и возможность их ранней дифференцированной диагностики среди больных с наследственной патологией ЦНС. Методы исследования и аппаратура: Соматогенетический, клинико-генеалогический, статистический. Теоретические результаты и новизна: Получены новые знания по генетике, клинике Ф, разработаны критерии ранней диагностики Ф, описаны новые синдромы. Практические результаты и новизна: Разработаны подходы к ранней диагностике Ф, выделены группы высокого генетического риска, выделены ранние признаки Ф, разработаны подходы к медико-генетическому консультированию. Предмет и степень внедрения: Программа ранней диагностики Ф внедрена в работу медико-генетического центра. Эффективность внедрения: Снижение уровня осложнений в течении Ф (неврологических, соматических, онкологических). Сфера (область) использования: Генетика, неврология, педиатрия, онкология, дерматология, терапия. Дата реєстрації 1998-05-15 Додано в НРАТ 2020-05-17 Закрити