Пошук академічних текстів

Реєстраційний номер

0512U000606, Докторська дисертація

Назва роботи

Генодерматози в дослідженні проблем генетичної безпеки людини

Здобувач

Федота Олена Михайлівна,

Керівник Атраментова Любов Олексіївна
Опонент Заставна Данута Володимирівна
Опонент Коновалов В'ячеслав Сергійович
Опонент Багацька Наталія Василівна

На здобуття

д.б.н., 03.00.15, Генетика

Дата захисту

21-06-2012

Опис

Вперше в Україні проведено генетичне дослідження дерматозів на популяційному, родинному та індивідуальному рівнях. Отримано інформацію про популяційний розподіл найпоширеніших складно успадкованих дерматозів - псоріазу, атопічного дерматиту. Розраховано захворюваність, обчислено популяційні частоти, їх залежність від статі та віку. Представлено генетико-демографічні показники сільських і міських популяцій та проаналізовано їх динаміку за останні 12 років. Оцінено рівень інбридингу та інші генетико-демографічні параметри у районах області. Проаналізовано параметри моногенної спадкової патології і коефіцієнтів інбридингу. Розраховано коефіцієнти кореляції між поширеністю генодерматозів і коефіцієнтом інбридингу. Обчислено кореляції між генетичними характеристиками генодерматозів і параметрами інфраструктури регіону. Виявлено ефекти антиципації для псоріазу. Отримано рівняння регресії для індивідуального генетичного прогнозування. Визначено структуру досліджуваної популяції по генах MTHFR і VDR3. Виявлено асоціації груп крові систем АВ0 та Rh із псоріазом і з поліморфними варіантами гена VDR3 у пробандів. Встановлено, що поліморфізми та їх комбінації генів MTHFR, р53, F2, F5 є асоційованими з різними формами псоріазу. Виявлено гени схільності до розвитку звичайного іхтіозу у вивченій популяції. Отримані цитогенетичні характеристики пробандів і родичів з різними формами іхтіозу та бульозного епідермолізу. Запропоновано різні алгоритми оцінки генетичного ризику проаналізованих форм генодерматозів.