Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 2111U003632, Матеріали видань та локальних репозитаріїв Категорія Стаття Назва роботи Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду Роль полиморфизма генов, регулирующих фолатный метаболизм, в развитии врожденных дефектов нервной трубки плода Автор Запорожан В. М.Марічереда В. Г.Куліш О. М.Білоус О. Б.Запорожан В. Н.Маричереда В. Г.Кулиш О. Н.Белоус О. Б.Zaporozhan V. M.Marichereda V. G.Kulish O. M.Bilous O. B. Дата публікації 01-01-2011 Постачальник інформації Одеський національний медичний університет Першоджерело https://repo.odmu.edu.ua:443/xmlui/handle/123456789/5883 Видання Опис Доказано, что с помощью приема фолиевой кислоты женщиной в периконцепционный период возможно предотвратить врожденные дефекты нервной трубки плода, что указывает на роль нарушений фолатного метаболизма в организме матери в формировании данной патологии. Мутации двух генов, задействованных в фолатном обмене, C677→Т полиморфизм гена MTHFR и A80→G полиморфизм гена RFC-1, являются факторами риска развития врожденных дефектов нервной трубки плода. Мы проанализировали образцы ДНК женщин с врожденными дефектами нервной трубки плода в анамнезе. Результаты исследования свидетельствуют о том, что в украинской популяции A80→G полиморфизм гена RFC-1 играет роль в формировании данной патологии, в то время как вклад C677→Т полиморфизма гена MTHFR в нарушение закрытия нервной трубки плода требует дальнейшего изучения. Додано в НРАТ 2025-11-21 Закрити