Registration Number
0402U002078, Candidate dissertation
Status
к.б.н.
Date
18-06-2002
popup.evolution
.
Title
Phenylalanine hydroxilase gene mutations and polymorphisms analysis of high risk phenylketonuria families
Author
Nechyporenko Marina Vladimirovna,
popup.head Livshits Ludmila Avramovna
popup.opponent Литошенко Олександр Якович
popup.opponent Черепенко Олена Йосипівна
popup.rada
Description
Вперше проведено аналіз мутацій в послідовності 6 єкзонів та 2 інтронів гена ФАГ у хворих на ФКУ з України. Встановлено спектр та розповсюдженість мутацій гена ФАГ. Ідентифіковано 11 різних мутацій і показано, що мажорною для популяції України є мутація R408W, частота зустрічальності якої в групі хворих на ФКУ становить 57 %. %. В результаті сегрегаційного анализу мутації R408W та STR- VNTR- поліморфних локусів встановлено, що мутація R408W має одноподійне балто-слав'янське походження в Україні, а дєякі інши мутації виникли внаслідок рекурентних мутаційних процесів. Показано асоціацію мажорної мутації R408W з "класичною" формою захворювання. Вперше розроблено стратегію використання прямого аналізу мутацій гена ФАГ, а також аналізу зчеплення мутантного гена з STR- та VNTR-поліморфними маркерами для пренатальної діагностики фенілкетонурії в Україні.
Registration Date
2002-06-27
popup.nrat_date
2020-04-04 / 2026-06-30
