Реєстраційний номер
0402U002078, Кандидатська дисертація
На здобуття
к.б.н.
Дата захисту
18-06-2002
Статус
Захищена
Назва роботи
Дослідження мутацій та поліморфізмів послідовності ДНК гена фенілаланінгідроксилази в родинах високого ризику фенілкетонурії
Здобувач
Нечипоренко Марина Володимирівна,
Керівник Лівшиць Людмила Аврамівна
Опонент Литошенко Олександр Якович
Опонент Черепенко Олена Йосипівна
Установа, організація, у вченій раді якої відбудеться/відбувся захист
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
Опис
Вперше проведено аналіз мутацій в послідовності 6 єкзонів та 2 інтронів гена ФАГ у хворих на ФКУ з України. Встановлено спектр та розповсюдженість мутацій гена ФАГ. Ідентифіковано 11 різних мутацій і показано, що мажорною для популяції України є мутація R408W, частота зустрічальності якої в групі хворих на ФКУ становить 57 %. %. В результаті сегрегаційного анализу мутації R408W та STR- VNTR- поліморфних локусів встановлено, що мутація R408W має одноподійне балто-слав'янське походження в Україні, а дєякі інши мутації виникли внаслідок рекурентних мутаційних процесів. Показано асоціацію мажорної мутації R408W з "класичною" формою захворювання. Вперше розроблено стратегію використання прямого аналізу мутацій гена ФАГ, а також аналізу зчеплення мутантного гена з STR- та VNTR-поліморфними маркерами для пренатальної діагностики фенілкетонурії в Україні.
Дата реєстрації
2002-06-27
Додано/оновлено в НРАТ
2020-04-04 / 2026-06-30
