Search academic texts

Information × Registration Number 0402U002078, Candidate dissertation Status к.б.н. Date 18-06-2002 popup.evolution o Title Phenylalanine hydroxilase gene mutations and polymorphisms analysis of high risk phenylketonuria families Author Nechyporenko Marina Vladimirovna, popup.head Livshits Ludmila Avramovna popup.opponent Литошенко Олександр Якович popup.opponent Черепенко Олена Йосипівна Description Вперше проведено аналіз мутацій в послідовності 6 єкзонів та 2 інтронів гена ФАГ у хворих на ФКУ з України. Встановлено спектр та розповсюдженість мутацій гена ФАГ. Ідентифіковано 11 різних мутацій і показано, що мажорною для популяції України є мутація R408W, частота зустрічальності якої в групі хворих на ФКУ становить 57 %. %. В результаті сегрегаційного анализу мутації R408W та STR- VNTR- поліморфних локусів встановлено, що мутація R408W має одноподійне балто-слав'янське походження в Україні, а дєякі інши мутації виникли внаслідок рекурентних мутаційних процесів. Показано асоціацію мажорної мутації R408W з "класичною" формою захворювання. Вперше розроблено стратегію використання прямого аналізу мутацій гена ФАГ, а також аналізу зчеплення мутантного гена з STR- та VNTR-поліморфними маркерами для пренатальної діагностики фенілкетонурії в Україні. Registration Date 2002-06-18 popup.nrat_date 2020-04-04 Close