4 documents found
Head: Livshyts Liudmyla A.. Molecular-genetic mechanisms of human disorders of sexual development. (popup.stage: Повноекзомне секвенування в групі пацієнтів з ПРДС, аналіз .vcf файлів, вирівнювання відносно референсної збірки, фільтрування виявлених варіантів поліморфізму мононуклеотидних замін та мутацій типу indel, аналіз консервативності локуса та сегрегаційний аналіз для виявлення функціонально значущих варіантів патогенності мутації. Контроль виявлених мутантних варіантів шляхом секвенування за Сенгером продуктів ПЛР, отриманих гна базі ДНК матриці до складу якої входить досліджувані мутантні варіанти.). Institute of Molecular Biology and Genetics of NAS of Ukraine. № 0225U004879
Head: Livshyts Liudmyla A.. Molecular-genetic mechanisms of human disorders of sexual development. (popup.stage: Аналіз мутацій в ДНК-звязуючому домені гена АR у пацієнтів з синдромом нечутливості до андрогенів. Аналіз патогеннсті виявлених мутацій з використанням біоінформаційних методів та моделювання просторової структури мутантних білків.). Institute of Molecular Biology and Genetics of NAS of Ukraine. № 0225U004878
Head: Livshyts Liudmyla A.. Molecular-genetic mechanisms of human disorders of sexual development. (popup.stage: Аналаз геномних реорганізацій типу CNV в групі пацієнтів з ПРДС в яких виявлені хромосмні аберації, а також у пацієнтів в яких за роезультатами попердніх досліджень не було виявлено патогенні мутації. Біоінформаційний аналіз патогенності виявлених перебудов геному.). Institute of Molecular Biology and Genetics of NAS of Ukraine. № 0225U004875
Head: Livshyts Liudmyla A.. Development of panel of pharmacogenetic markers for prognosis of the course and efficiency of treatment of social important human diseases at Ukrainian patients.. (popup.stage: ). Institute of Molecular Biology and Genetics of NAS of Ukraine. № 0220U100247
4 documents found

Updated: 2026-10-28