Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0225U004875, (0121U110054) , Науково-дослідна робота Назва роботи Молекулярно-генетичні механізми порушень статевого розвитку людини Назва етапу роботи Аналаз геномних реорганізацій типу CNV в групі пацієнтів з ПРДС в яких виявлені хромосмні аберації, а також у пацієнтів в яких за роезультатами попердніх досліджень не було виявлено патогенні мутації. Біоінформаційний аналіз патогенності виявлених перебудов геному. Керівник роботи Лівшиць Людмила Аврамівна, д.б.н. Дата реєстрації 22-12-2025 Організація виконавець Інститут молекулярної біології і генетики Національної академії наук України Опис роботи Ідентифікувати патогенні мутації в генах-детермінаторах, порушення яких призводять до захворювань, асоційованих з порушенням розвитку диференціації статі. Ідентифікувати нові гени-кандидати, мутації в яких асоційовані з порушенням розвитку диференціації статі. Розробити нові ефективні інформаційні інструменти аналізу данних повногеномного сиквенування для ефективної оцінки патогенності виявлених генетичних варіантів, як підгрунтя генетичної діагностики та персоніфікованої терапії. Опис етапу Результати. В ході проведеного дослідження було визначено природу та походження нових генетичних варіантів (мутацій) у відомих генах-детермінаторах, що призводять до порушення розвитку та диференціації статевих органів. Згідно плану, було проведено клініко-геніалогічний аналіз серед пацієнтів з прорушенням розвитку і деференціації статі з різних регіонів України, включених в дослідження згідно інформованої згоди. У пацієнтів та членів їхніх родин (батьків та, за наявності, інших родичів) було отримано зразки переферійної крові та провдено виділення та очищення препаратів геномної ДНК та, за необхідності, мРНК з подальшим синтезом кДНК. В подальшому проводили молекулярно-цитогенетичний аналіз пацієнтів. У пацієнтів без хромосомних аберацій та мутацій в генах, що входять до специфічної панелі генетичних чинників порушень розвитку статі (AR, SRY, NR5A1, DMRT1) а також у батьків пацієнтів, проводилось повноекзомне секвенування. Валідацію анотованих мутантних варіантів, виявлених при повноекзомному секвенуванні, проводили методом секвенування за Сенгером. Ідентифіковано новий ген-кандидат STARD8(DLC3), мутації в якому спричинюють порушення гонадогенезу. Доведено, що мутації, які порушують функціонування С-кінцевого Start домену, кодованого білка, призводять до порушень тестикулярного розвитку в ембріогенезі. Запропоновано включити даний ген до спеціалізованої діагностичної панелі генів. Опис продукції Автори роботи Городна Олександра Володимирівна Кріль Наталія Миколаївна Нечипоренко Марина Володимирівна Лівшиць Ганна Борисівна Сіроха Дмитро Андрійович Назаренко Юлія Володимирівна Дзьобак Андрій Володимирович Додано в НРАТ 2025-12-22 Закрити