Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0101U001155, Науково-дослідна робота Назва роботи Дослідження поширених в Україні нейро- м'язових та психічних захворювань з моногенним типом успадкування на молекулярно-генетичному рівні Керівник роботи Бариляк І.Р., Дата реєстрації 06-03-2001 Організація виконавець Державна установа "Інститут громадського здоров'я ім. О.М. Марзєєва Національної академії медичних наук України" Опис роботи Молекулярно-генетичний аналіз мутацій, що призводять до розвитку спінальної м'язової атрофії, м'язової дистрофії Дюшена та Беккера, атаксії Фрідрейха, хвороби Шарко-Марі, синдрому Мартіна-Бела, фенілкетонурії, хореї Гентінгтона та вивчення асоціації встановлених молекулярно-генетичних змін з фенотипічними особливостями хворих. Додано в НРАТ 2024-12-11 Закрити