Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0125U002744, Науково-дослідна робота Назва роботи Молекулярно-генетичні механізми орфанних та масових соціально значущих захворювань олігогенної природи Керівник роботи Лівшиць Людмила Аврамівна, д.б.н. Дата реєстрації 17-06-2025 Організація виконавець Інститут молекулярної біології і генетики Національної академії наук України Опис роботи За результатами повноекзомного аналізу препаратів ДНК пацієнтів з порушеннями розвитку ендокринної та нервової систем, а також за результатами аналізу поліморфних варіантів послідовності ДНК у пацієнтів з дистрофією та порушеннями епітеліального бар’єра (за даними GWAS) визначити нові гени-кандидати та комбіновані патогенні варіанти декількох генів, мутації в яких обумовлюють клінічний фенотип олігогенних захворювань. З використанням методів біоінформаційного аналізу та моделювання структури мутантних білків запропонувати молекулярно-генетичні механізми патогенезу досліджуваних захворювань. Додано в НРАТ 2025-06-17 Закрити