Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0201U003157, 0196U005251 , Науково-дослідна робота Назва роботи Популяційно-генетичні дослідження мутацій в групах високого ризику тяжких спадкових патологій в Україні Назва етапу роботи Керівник роботи Лівшиць Людмила Аврамівна, Дата реєстрації 02-02-2001 Організація виконавець Інститут молекулярної біології і генетики Опис етапу Досліджено спектр, походження та механізми розповсюдження мутацій, які призводять до розвитку різних клінічних форм муковісцидозу, фенілкетонурії, спінальної м'язової атрофії, м'язової дистрофії Дюшенна, проведено аналіз алельного поліморфізму фланкуючих та інтрагенних ДНК-маркерів мутантних генів; запропоновані єфективні методи діагностики та профілактики спадкових захворювань. Галузь: Молекулярна біологія гена. Молекулярні основи спадкових захворювань та їх діагностика. Опис продукції Автори роботи Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити