Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0205U002257, 0103U005717 , Науково-дослідна робота Назва роботи Дослідження поширених в Україні нейром'язових та психічних захворювань з моногенним типом успадкування на молекулярно-генетичному рівні Назва етапу роботи Керівник роботи Бариляк Ігор Романович, Дата реєстрації 09-02-2005 Організація виконавець Науковий центр радіаційної медицини АМН України Опис етапу Об'єкт: хворі на поширені в Україні нейром'язові та психічні захворювання, члени їх родин та біологічний матеріал, від них отриманий. Мета: провести ДНК-аналіз хворих на хворобу Шарко-Марі, спінальну м'язову атрофію, м'язову дистрофію Дюшенна, фенілкетонурію, синдром Мартіна-Белла. Методи: клініко- генеалогічний аналіз, неврологічне обстеження,електрофізіологічне обстеження, полімеразна ланцюгова реакція. Результати: сформований банк ДНК хворих на вищезазначені захворювання та членів їх родин (494 зразка). Визначений спектр та частота мутацій в популяції України. Встановлені кореляції між типом захворювання та видом мутації. Запропонована концепція формування фенотипу моногенних захворювань. Опис продукції Автори роботи Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити