Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0209U006542, 0106U003242 , Науково-дослідна робота Назва роботи Прогнозування гематоонкологічної патології у дітей на основі визначення генетичних дефектів хромосомної нестабільності. Назва етапу роботи Керівник роботи Акопян Гаяне Рубенівна, Дата реєстрації 20-02-2009 Організація виконавець Державна Установа "Інститут спадкової патології АМН України" Опис етапу Розроблено ефективний алгоритм селективного скринінгу, цитогенетичної та молекулярно-генетичної верифікації синдрому Ніймеген (NBS) та атаксії-телеангіектазії (А-Т), які асоціюються з високим ризиком гематоонкологічних захворювань дитячого віку. Сформовано реєстр осіб високого ризику NBS і А-Т для ефективної профілактики онкологічної патології та запобіганню нових випадків в родині. Доведено доцільність скринінгу NBS у випадках мікроцефалії з відсутністю неврологічних порушень, вродженим імунодефіцитом, схильністю до лімфо-проліферативних захворювань та накопиченням випадків солідних пухлин в родинах. Підтверджено важкий клінічний перебіг та онкогенетичний характер NBS і A-T з високим рівнем онкологічної захворюваності серед вірогідних гетерозиготних носіїв мутацій. Опис продукції Автори роботи Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити