Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0211U008872, 0107U011952 , Науково-дослідна робота Назва роботи Дослідження поліморфних варіантів генів фолатного обміну у пацієнтів з моногенною і мультифакторною патологією Назва етапу роботи Керівник роботи Акопян Гаяне Рубенівна, Доктор медичних наук Дата реєстрації 17-11-2011 Організація виконавець Державна Установа "Інститут спадкової патології АМН України" Опис етапу Проведено дослідження ролі поліморфних варіантів генів фолатного обміну, детоксикації, генів відповідальних за реалізацію моногенних захворювань у виникненні та клінічному перебігу поширеної патології людини. Вперше налагоджено молекулярно-генетичний аналіз алельних варіантів поліморфних локусів 677 CT та 1298 AC гена метилентетрагідрофолатредуктази, 2756 AG гена метіонін синтази та 66AG гена редуктази метіонін синтази. Проведено генетичне тестування цих поліморфних варіантів й встановлено розподіл алелів та генотипів серед пацієнтів з орофаціальними щілинами та їх матерів, жінок з репродуктивними втратами, матерів дітей з вадами невральної трубки та осіб контрольної групи. Проведено клінічні дослідження та створено банк даних та банк ДНК дітей підвищеного ризику по розвитку хронічної гепатобіліарної та/або панкреатичної недостатності з метою подальшої верифікації в них гемохроматозу за допомогою молекулярно-генетичного обстеження. Серед 8-ми обстежених пробандів хворих на фенілкетонурію виявлено 3 гомозиготи та 3 гетерозиготи за мажорною мутацією R408W гена ФАГ. Гомозиготні носії "нульових" алелів гена GSTM1 значно частіше зустрічались серед пацієнтів з синдромом Ніймеген та серед пацієнтів із орофаціальними щілинами, ніж у контрольній групі осіб. У результаті молекулярно-генетичного обстеження 45 осіб з підозрою на синдром Ніймеген виявлено 3 гомозиготи за мутацією 657del5 гена NBN1. Проведено молекулярно-генетичне дослідження мутацій гена АТМ у 19 осіб з клінічними ознаками атаксії-телангіектазії та членів їхніх родин. З метою профілактики синдрому Ніймеген проведено 5 пренатальних діагностик даного захворювання. Опис продукції Проведено дослідження ролі поліморфних варіантів генів фолатного обміну, генів відповідальних за реалізацію моногенних захворювань у виникненні та клінічному перебігу поширеної патології людини. Вперше налагоджено молекулярно-генетичний аналіз алельних варіантів поліморфних локусів 677 CT та 1298 AC гена метилентетрагідрофолатредуктази, 2756 AG гена метіонін синтази та 66AG гена редуктази метіонін синтази. Отримано дані про розподіл алелів та генотипів серед пацієнтів з орофаціальними щілинами та їх матерів, жінок з репродуктивними втратами, матерів дітей з вадами невральної трубки та осіб контрольної групи. Автори роботи Акопян Гаяне Рубенівна Білевич Олена Борисівна Гнатейко Олег Зіновійович Кеч Наталя Романівна Макух Галина Василівна Маркевич Наталя Володимирівна Осадчук Зоряна Василівна Печеник Сергій Олегович Савчик Борис Олексійович Тиркус Марта Ярославівна Третяк Богдан Іринейович Чорна Лілія Богданівна Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити