Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0211U008873, 0107U011952 , Науково-дослідна робота Назва роботи Дослідження поліморфних варіантів генів I-II фаз системи детоксикації у пацієнтів з моногенною і мультифакторною патологією Назва етапу роботи Керівник роботи Акопян Гаяне Рубенівна, Доктор медичних наук Дата реєстрації 17-11-2011 Організація виконавець Державна Установа "Інститут спадкової патології АМН України" Опис етапу Сформовано електронну базу даних пацієнтів із спадковими моногенними синдромами Корнелії де Ланге та Прадера-Віллі. Частота носійства мутації C282Y гена HFE серед пацієнтів, гомозигот за мажорною мутацією F508del, а також серед пацієнтів з гепатобіліарною та панкреатичною патологією, була вірогідно вищою ніж в осіб контрольної групи. Встановлено вірогідні відмінності щодо частоти АА генотипу поліморфного локусу Apa I гена VDR-3, який був в два рази вищим у дітей із групи обстеження у порівнянні з даними контрольної групи. Частота NBS у популяції Львівської області України складає 1 на 13640-34106 новонароджених, а частота гетерозиготних носіїв мутації 657del5 гена NBN складає 1 на 58-95 новонароджених. Вперше встановлено, що у хворих на муковісцидоз з України другою за частотою є мутація 2184insA, інформативність якої становить 7% та вперше виявлено нову мутацію p.Tyr362X гена ТРБМ. Розроблені у роботі власні модифікації протоколів детекції мутацій F508del, CFTRdele2,3(21kb), G542X та N1303K пришвидшують процедуру аналізу та у два рази зменшують кількість затрат часу та реагентів. Частоти генотипів поліморфних локусів А1298С і С677Т гена MTHFR та 2756 AG гена MTR статистично не відрізнялися у досліджуваних групах та у групі контролю. Частота 66GG генотипу гена MTRR була вірогідно нижча у групі дітей з орофаціальними щілинами та у групі матерів дітей з орофаціальними щілинами, ніж у контрольній групі при вірогідному збільшенні частки гетерозигот 66 AG. Опис продукції Оскільки, причиною генетично детермінованих захворювань є порушення на рівні первинної структури ДНК, то для їх для діагностики необхідно використовуватися методи, що забезпечують виявлення таких змін. У зв'язку з вище наведеним, актуальною проблемою є розробка та запровадження методів молекулярно-генетичної діагностики найбільш поширеної спадкової патології в межах України.Запровадження молекулярно-генетичних досліджень у клінічну практику дозволяє забезпечити їх об'єктивну ранню діагностику, і поряд із оптимізацією тактики ведення хворого, допомогти родині уникнути нових випадків таких захворювань в потомстві. Автори роботи Акопян Гяяне Рубенівна Білевич Олена Борисівна Гнатейко Олег Зіновійович Кеч Наталія Романівна Макух Галина Василівна Маркевич Наталя Володимирівна Осадчук Зоряна Василівна Печеник Сергій Олегович Савчик Борис Олексійович Тиркус Марта Ярославівна Третяк Богдан Іренеєвич Чорна Лілія Богданівна Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити