Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0211U008874, 0107U011952 , Науково-дослідна робота Назва роботи Дослідити внесок алельного та неалельного поліморфізму в клінічній гетерогенності моногенних і мультифакторних захворювань людини Назва етапу роботи Керівник роботи Акопян Гаяне Рубенівна, Доктор медичних наук Дата реєстрації 17-11-2011 Організація виконавець Державна Установа "Інститут спадкової патології АМН України" Опис етапу Проведено дослідження ролі алельного поліморфізму генів ТРБМ, NBN, SMN1, HFE MTHFR, MTR, MTRR, рецептора вітаміна D3, системи детоксикації у реалізації моногенних захворювань й у виникненні та клінічному перебігу поширеної патології людини. Висока частота гетерозиготних носіїв мутації 657del5 гена NBN вказує на високу ймовірність NBN-мутантної природи онкологічних захворювань в Західній Україні. Серед пробандів з підозрою на СМА у 32 (35,2%) випадках встановлено присутність делеції екзонів 7 та 8 гена SMN1 у гомозиготному стані та серед 53 пробандів із клінічними ознаками м'язової дистрофії виявлено 10 випадків різного роду гемізиготних делеції генаDMD. Вперше встановлено, що у хворих на муковісцидоз з України другою за частотою є мутація 2184insA, інформативність якої становить 7% та наявність, якої веде до формування класичного фенотипу захворювання із панкреатичною недостатністю Висуваємо гіпотезу про походження даної мутації із Галичини. Висока частота мутацій C282Y та H63D гена HFE вказує на необхідність підвищення настороженості лікарів щодо діагностики спадкового гемохроматозу. Алель t поліморфного локусу TaqІ гена VDR-3 в гомо- та гетерозиготному стані високо вірогідно асоціюється із фенотипом значного зниження мінеральної щільності кісткової тканини. Започатковано комплексне дослідження поліморфізму генів, що в різний спосіб може впливати на важкість клінічного перебігу пневмоній, які асоціюються з щорічними епідеміями грипу. Встановлено розподіл алельних варіантів поліморфних локусів 677СТ та 1298АC гена MTHFR, 2756AG гена MTR та 66AG гена MTRR та їх асоціацію з рівнем гомоцистеїну у пацієнтів з мультифакторною патологією. Опис продукції Запропоновано процес прогнозування мультифакторних патологій людини (вади невральної трубки, орофаціальні щілини, хронічна панкреатична недостатність, хронічна гепатобіліарна недостатність, знижена мінеральна щільність кісткової тканини) та діагностики моногенних захворювань (муковісцидоз, синдром Ніймеген, гемохроматоз, м'язова дистрофія Дюшена/Беккера, спінальні аміотрофії) на основі молекулярно-генетичного дослідження алельних варіантів генів фолатного обміну (MTHFR, MTR, MTRR), I та II фази детоксикації (GSTM1, GSTТ1, mEPHX), моногенних захворювань (генів ТРБМ, NBN, HFE, SMN1, дистрофіну), рецептора вітаміна D3. Автори роботи Акопян Гяяне Рубенівна Білевич Олена Борисівна Гнатейко Олег Зіновійович Кеч Наталія Романівна Макух Галина Василівна Маркевич Наталя Володимирівна Осадчук Зоряна Василівна Печеник Сергій Олегович Савчик Борис Олексійович Тиркус Марта Ярославівна Третяк Богдан Іренеєвич Чорна Лілія Богданівна Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити