Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0212U000615, 0108U010141 , Науково-дослідна робота Назва роботи Генетичні аспекти виникнення злоякісних пухлин у дітей та людей молодого віку в Західному регіоні України Назва етапу роботи Керівник роботи Гнатейко Олег Зіновійович, Дата реєстрації 01-03-2012 Організація виконавець Державна Установа "Інститут спадкової патології АМН України" Опис етапу В групі з 26 жінок з порушенням репродуктивної функції (еклампсія, прееклампсія) виявлено 2 (7,7%) родини, обтяжені випадками онкопатології (рак легень, лімфогранулематоз) та визначено частоту поліморних варіантів генів фолатного обміну. У подружніх пар з самовільними викиднями та завмерлими вагітностями І-го триместру в анамнезі встановлено підвищену частоту алелі високої експресії гена ІЛ-10 (G-алель) порівняно з частотою алелі низької експресії (A-алель) - 61,8% та 38,2%, відповідно. Тільки одна сім"я (11%) по лінії жінки виявилася обтяженою онкопатологією. У 30 сім'ях, які проживають у м. Бурштин, злоякісні пухлини були виявлені у 20 (66,7%) родинах. У 30 сім'ях, які проживають у с. Стецева, -у 14 (46,7%) родинах. Злоякісні пухлини різної етіології зустрічалися у цих сім'ях від 1 до 4 випадків. Створено банк ДНК із 16 зразків осіб з підозрою на синдрому Ніймеген і 5 зразків - на синдром Луї-Бар. Результати ґенеалогічного аналізу показали, що серед 6 обстежених сімей із сімейним дифузним поліпозом товстої кишки, які нараховували 98 осіб, ознаки захворювання виявлено у 19 (19,4). Природжені вади розвитку поряд зі шлунково-кишковою маніфестацією хвороби було виявлено у 9 (47,3%) - природжена гіпертрофія пігментного епітелію сітківки, аномалії зубів (олігодонтія), високе дугоподібне піднебіння та нирок - структури (кісти), кількості (додаткова кількість) та вади чашечок (природжений гідронефроз). Опис продукції Налагоджено комплекс клініко-генеалогічних та молекулярно-генетичних досліджень у пацієнтів із злоякісними пухлинами в анамнезі. Визначені ймовірні інформативні маркери схильності до злоякісних пухлин. Автори роботи Єфіменко Олена Костянтинівна Акопян Гаяне Рубенівна Віштак Наталія Валентинівна Гельнер Надія Володимирівна Гнатейко Олег Зіновійович Кіцера Наталія Іванівна Кеч Наталія Романівна Лозинська Марія Ростиславівнв Маркевич Наталія Володимирівна Терпиляк Ореста Ігорівна Тиркус Марта Ярославівна Третяк Богдан Іринейович Чорна Лілія Богданівна Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити