Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0212U007056, 0110U006119 , Науково-дослідна робота Назва роботи Створення прототипів тест-систем для ДНК-аналізу перебудов геному, що спричинюють моногенні спадкові патології та спадкову схильність до розвитку найбільш соціально важливих захворювань людини Назва етапу роботи Керівник роботи Лівшиць Людмила Аврамівна, Дата реєстрації 25-04-2012 Організація виконавець Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Опис етапу Мета роботи на даному етапі - створення банку зразків ДНК хворих на муковісцидоз, спінальну м'язову атрофію, м'язову дистрофію Дюшена та Бекера, моторно-сенсорні поліневропатії та розробка прототипу тест системи для аналізу мутантних варіантів гена CFTR. Було створено унікальну колекцію зразків ДНК хворих та членів їх родин з ідентифікованими мутаціями генів CFTR, SMN, РМР22, Cx32, DMD, що налічує 63 зразки та колекцію зразків ДНК осіб з різними алельними варіантами STR- та VNTR- поліморфних локусів хромосомних регіонів регіонів 7q31.1, 5q13, 17р11.2 та інтронних послідовностей гена DMD, яка налічує 25 зразків ДНК. Було розроблено прототип тест системи для аналізу мутантних варіантів 4-го і 20-го екзонів гена CFTR з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу (DGGE). З використанням даних методик нами було визначено наступні мутантні варіанти: 621 G>A (4-ий екзон гена CFTR), W1282X та P1290P (20-ий екзон гена CFTR). Опис продукції Створенно панель зразків ДНК осіб з визначеними мутаціями в генах CFTR, SMN1 та SMN2, дистрофін, PMP22 та осіб з різними алельними варіантами SNP, STR- та VNTR-поліморфних локусів хромосомних регіонів 7q31.1, 5q13, 17р11.2 та інтронних послідовностей гена дистрофіна. Розроблено прототип тест-системи для аналізу мутантних варіантів гена CFTR (муковісцидоз). Автори роботи Грищенко Наталія Володимирівна Кравченко Сергій Афанасійович Пампуха Володимир Миколайович Соловйов Олександр Олександрович Татарський Павло Феліксович Фесай Ольга Анатоліївна Чернушин Сергій Юрійович Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити