Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0212U007057, 0110U006119 , Науково-дослідна робота Назва роботи Створення прототипів тест-систем для ДНК-аналізу перебудов геному, що спричинюють моногенні спадкові патології та спадкову схильність до розвитку найбільш соціально важливих захворювань людини Назва етапу роботи Керівник роботи Лівшиць Людмила Аврамівна, Дата реєстрації 25-04-2012 Організація виконавець Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Опис етапу Метою запропонованого проекту є розробка прототипу тест-системи для ДНК-аналізу спінальної м'язової атрофії. На даному етапі проекту проведено розробку дизайну праймерів для диференційної ампліфікації послідовностей 7-го екзону досліджуваних генів (SMN1 та SMN2) за допомогою кількісної ПЛР. В якості референсного гена було обрано ген альбуміну ALB, який є геном "домашнього господарства" і завжди присутній в геномі у двох копіях. Контроль якості аналізу кількості копій гена SMN1 проводили серед 61 контрольного зразка ДНК: 36 гетерозиготних носіїв делеції 7-го екзону гена SMN1 та 25 зразків ДНК із 2 копіями гена SMN1, генотипи яких було встановлено за допомогою інших методів. Не було виявлено перекривання значень нормалізованої кількості копій гена SMN1 для групи гетерозиготних носіїв та нормальних індивідів. Аналогічно було проведено контроль аналізу кількості копій гена SMN2 у вибірці гетерозиготних носіїв делеції гена SMN2 (n=5), а також у індивідів із 2-ма копіями цього гена (n=10), результати якого не виявили перикривань досліджуваних значень у двох групах. За результатами проведеного дослідження створені робочі методики для визначення кількості копій генів SMN із використанням кількісної ПЛР в реальному часі. Опис продукції Розроблено прототип тест системи для аналізу кількості копій 7-го екзона генів SMN1 та SMN2 по відношенню до відомої кількості копій референтного гена ALB із використанням кількісної ПЛР у реальному часі із інтеркалюючим флуоресцентним барвником Sybr Green. Автори роботи Грищенко Наталія Володимирівна Кравченко Сергій Афанасійович Лівшиць Ганна Борисівна Пампуха Володимир Миколайович Перевера Марія Павлівна Содоль Раїса Іванівна Соловйов Олександр Олександрович Татарський Павло Феліксович Фесай Ольга Анатоліївна Чернушин Сергій Юрійович Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити