Реєстраційний номер
0213U000421,
0110U001516
, Науково-дослідна робота
Назва роботи
Генетична природа репродуктивних втрат на різних етапах онтогенезу людини.
Назва етапу роботи
Керівник роботи
Заставна Данута Володимирівна,
Дата реєстрації
04-03-2013
Організація виконавець
Державна Установа "Інститут спадкової патології АМН України"
Опис етапу
Вперше в Україні проведено генотипування алельних варіантів генів HLA-DRB1, HLA-DQA1 та HLA-DQB1 ІІ-го класу великого комплексу гістосумісності людини при репродуктивних втратах. Встановлено, що алелі DRB1*1302 та DQB1*0604 в жінок та алель DQB1*0304 у чоловіків можуть розглядатися як протекторні маркери навикового невиношування вагітності, а наявність алелі DQB1*0302 у чоловіків є прогностично негативним маркером. Гомологія подружніх пар в межах 50-100% за алельними варіантами генів HLA-DRB1, HLA-DQA1 та HLA-DQB1 є прогностично негативним фактором для нормального протікання вагітності. Вперше встановлено, що наявність генотипу АВ поліморфного локусу ApaI екзону 9 гена IGF-II вірогідно підвищує ризик розвитку м'язової слабкості більше, ніж у два рази (OR=2,34) та мимовільного переривання вагітності майже у вісім разів (OR=7,72). Вперше виділено РНК із тканин ембріонального матеріалу мимовільних викиднів та виявлено втрату імпринтингу гена IGF-II у понад 90% відсотків випадків. Вперше в Україні впроваджено генетичне тестування мутацій 1138G>A та 1138G>С гена FGFR3 з метою діагностики ахондроплазії. Уперше описано залежність між гаплотипом Y-хромосоми та частковими делеціями регіону AZFc: належність до гаплогрупи N збільшує ризик виникнення часткових делецій типу b2/b3, а наявність гаплотипу R1a1 - ризик виникнення часткової делеції типу gr/gr. Встановлено, що наявність генотипу 677ТT за геном MTHFR у плода збільшує ризик викидня у 7,5 разів (Р<0,05). Визначені у роботі частоти алелів та генотипів локусів 677С"T та 1298А"С гена MTHFR, 2756А"G гена MTR та 66А"G гена MTRR можуть використовуватися як контрольні під час проведення досліджень генів обміну фолатів при різних нозологіях.
Опис продукції
Вперше в Україні налагоджено генотипування алельних варіантів генів HLA-DRB1, HLA-DQA1 та HLA-DQB1 ІІ-го класу великого комплексу гістосумісності людини при репродуктивних втратах. Встановлено, що алелі DRB1*1302 та DQB1*0604 в жінок та алель DQB1*0304 у чоловіків можуть розглядатися як протекторні маркери навикового невиношування вагітності, а наявність алелі DQB1*0302 у чоловіків є прогностично негативним маркером. Гомологія подружніх пар в межах 50-100% за алельними варіантами генів HLA-DRB1, HLA-DQA1 та HLA-DQB1 є прогностично негативним фактором для нормального протікання вагітності. Вперше встановлено, що наявність генотипу АВ поліморфного локусу ApaI екзону 9 гена IGF-II вірогідно підвищує ризик розвитку м'язової слабкості більше, ніж у два рази (OR=2,34) та мимовільного переривання вагітності майже у вісім разів (OR=7,72). Вперше виділено РНК із тканин ембріонального матеріалу мимовільних викиднів та виявлено втрату імпринтингу гена IGF-II у понад 90% відсотків випадків. Вперше в Україні впровадж
Автори роботи
Білевич Олена Борисівна
Безкоровайна Галина МИхайлівна
Гельнер Надія Володимирівна
Гулеюк Наталія Любомирівна
Дмитрук Ірина Михайлівна
Заставна Данута Володимирівна
Лотоцька-Савчак Оксана Юріївна
Макух Галина Василівна
Сєднєва Інга Андріївна
Сосніна Катерина Олександрівна
Тенета Мар'яна Михайлівна
Терпиляк Ореста Ігорівна
Тиркус Марта Ярославівна
Ткач Ірина Романівна
Третяк Богдан Іренейович
Чорна Лілія Богданівна
Яремцьо Оксана Романівна
Додано/оновлено в НРАТ
2020-04-02
