Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0213U001066, 0111U000754 , Науково-дослідна робота Назва роботи Розробка рекомендацій щодо генетичного тестування схильності до розвитку раку грудної залози та медико-генетичного консультування жінок, які зазнали дії іонізуючої радіації внаслідок аварії на ЧАЕС Назва етапу роботи Керівник роботи Клименко Сергій Вікторович, Доктор медичних наук Дата реєстрації 11-01-2013 Організація виконавець Державна установа "Національний науковий центр радіаційної медицини Національної академії медичних наук України" Опис етапу Об'єкт дослідження - алгоритми генетичного тестування ризику носійства мутацій генів BRCA1 та BRCA2 у жінок - учасниць ліквідації аварії на ЧАЕС. Мета - проаналізувати чутливість та специфічність методів розрахунку ризику носійства мутацій BRCA1 та BRCA2 у жінок - учасниць ліквідації аварії на ЧАЕС. Методи - медико-генетичне консультування, молекулярно-генетичні дослідження, психологічне тестування, методи математичної статистики. Був проведений порівняльний аналіз алгоритмів розрахунку ризику носійства мутацій генів BRCA1 та BRCA2 (Penn II, Myriad та IBIS) за показниками чутливості, специфічності та застосуванні 10% порогового значення ризику носійства мутацій. За цими показниками модель Myriad визначена, як найбільш ефективна і зручна для використання. Опис продукції Надаються дані про частоту зустрічаємості мутацій генів BRCA1 та BRCA2 у жінок, хворих на рак грудної залози (РГЗ). Прведений аналіз спектру мутацій генів BRCA1 та BRCA у жінок ліквідаторів наслідків аварії на ЧАЕС. Було визначено, що мутації у генах BRCA1 та BRCA2 частіше виявляються у жінок з обтяженим сімейним анамнезом, що підтверджує наявність спадкової схильності до розвитку захворювання на РГЗ. Автори роботи Бичкова Г.М. Рибченко Л.А. Скибан Г.В. Тимшина А.М. Ярошенко Н.Є. Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити