Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0213U006775, 0110U006119 , Науково-дослідна робота Назва роботи Створення прототипів тест-систем для ДНК-аналізу перебудов геному, що спричинюють моногенні спадкові патології та спадкову схильність до розвитку найбільш соціально важливих захворювань людини Назва етапу роботи Керівник роботи Лівшиць Людмила Аврамівна, Дата реєстрації 30-12-2013 Організація виконавець Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Опис етапу Метою запропонованого проекту є розробка діагностичних методик аналізу алельних варіантів генів MTHFR, F5, F2, eNOS, АСЕ, ESR, ITGА2 та CYP2C9, що входять до панелі маркерів спадкової схильності до інсульту та створення панелі зразків ДНК осіб з різними алельними варіантами генів MTHFR, F5, F2, ESR, ITGА2 та CYP2C9. Для аналізу алельних варіантів наступних генів-кандитатів спадкової схильності до розвитку інсульту - MTHFR, F5, F2, eNOS, АСЕ, ESR, ITGА2 та CYP2C9 розроблено діагностичні методики з використанням різних варіантів полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР), аналізу поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів (ПДРФ), а також модифікацій методів ПЛР в реальному часі у варіанті TaqMan. Проведено розробку дизайну та синтез праймерів для проведення ПЛР різних екзонних послідовностей генів MTHFR, F5, F2, eNOS, АСЕ, ESR, ITGB3 та CYP2C9 та флуоресцентно-мічених зондів для проведення ПЛР в реальному часі у варіанті TaqMan генів F5 та F2. Розроблені методики апробовані на референсних зразках ДНК з відповідними мутаціями, аналіз яких проводився незалежно альтернативними методами. Створено панель зразків ДНК осіб із визначеними мутаціями в генах MTHFR, F5, F2, ACE, eNOS, ESR1, ITGA2 та CYP2C9. На основі розроблених методик створені прототипи тест-систем для визначення спадкової схильності до розвитку ішемічного інсульту, які не потребують коштовного обладнання та можуть бути впроваджені в спеціалізованих закладах охорони здоров'я України. Ключові слова: прототип тест-системи, маркери спадкової схильності до інсульту, ДНК-діагностика, ПЛР, ПДРФ аналіз, ПЛР в реальному часі, TaqMan. Опис продукції 1. Розроблено діагностичні методики аналізу алельних варіантів генів MTHFR, F5, F2, eNOS, АСЕ, ESR, ITGА2 та CYP2C9, що входять до панелі маркерів спадкової схильності до інсульту. 2. Розроблені методики апробовані на контрольних групах із загальної популяції України з використанням референсних зразків ДНК з відповідними поліморфними варіантами, аналіз яких проводився незалежно альтернативними методами. Автори роботи Грищенко Наталія Володимирівна Кравченко Сергій Афанасійович Кучеренко А.М. Нечипоренко М.В. Павло Феліксович Пампуха Володимир Миколайович Соловйов Олександр Олександрович Чернушин С.Ю. Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити