Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0214U000665, 0110U005038 , Науково-дослідна робота Назва роботи Роль алельного поліморфізму генів у розвитку патологічних процесів і хвороб Назва етапу роботи Керівник роботи Атаман Олександр Васильович, Дата реєстрації 16-04-2014 Організація виконавець Сумський державний університет Опис етапу Вивчено зв'язок поліморфізму генів MGP, VDR, VKORС1, GGCX і BMP-2 з розвитком ішемічного атеротромботичного інсульту. Встановлено, що ризик розвитку ІАТІ у гомозигот за мінорним алелем A/A (G-7A поліморфізм гена MGP) у 2,6 раза вищий, ніж у носіїв основного алеля - G/G і G/A, а у гомозиготних носіїв мінорного алеля С/С (Т2255С поліморфізм гена VKORС1) у 2,2 раза вищий, ніж у гомозигот за основним алелем. Досліджено асоціацію поліморфізмів генів MGP, VDR, VKORС1, GGCX і BMP-2 з ГКС в українській популяції. Показано, що ризик розвитку ГКС у гомозигот за мінорним алелем A/A (G-7A поліморфізм гена MGP) у 2,8 раза вищий, ніж у носіїв основного алеля - G/G i G/A, а у гомозигот за мінорними алелями B/B (BsmI поліморфізм гена VDR) - у 2,1; Gln/Gln (Arg325Gln поліморфізм гена GGCX) і С/С (Т2255С поліморфізм гена VKORС1) у 2 рази вищий, ніж у гомозиготних носіїв основних алелів - b/b, Arg/Arg, T/T. З використанням методів математичного моделювання створена двокомпонентна класифікаційна модель, яка включає поліморфізми G-7A і Thr83Ala гена MGP і дозволяє прогнозувати ризик ГКС із прогностичною здатністю більше 60 %. Установлено, що збіг у пацієнта однакових варіантів генотипів за зазначеними поліморфізмами асоціюється з високим ризиком розвитку ГКС: у гетерозигот цей ризик підвищується у 2,1, а в гомозигот за мінорним алелем - у 6,3 раза. Фенотипова ентропія взаємодії G-7A і Thr83Ala локусів становить 8 %, що підтверджує виражений синергічний ефект обох SNP. Проаналізовано зв'язок поліморфізмів генів системи MGP із порушеннями ліпідного обміну і гіперкоагуляцією крові (ГКК) у пацієнтів із ГКС та ІАТІ. У хворих із ГКС, які мають генотипи T/C (Т-138С поліморфізм гена MGP) i a/a (АраІ поліморфізм гена VDR), а також у пацієнтів з ІАТІ, які є носіями генотипів C/C, T/C (Т-138С поліморфізм гена MGP) і Ala/Ala (Thr83Ala поліморфізм гена MGP), виявлені порушення ліпідного спектра плазми крові, що свідчать про більшу схильність як до розвитку атеросклерозу, так і до його ускладнень. У хворих з ішемічним інсультом із гаплотипом bAT (поліморфізми BsmI, ApaI, TaqI гена VDR) прояви порушень ліпідного профілю крові виникають у 3,8 раза рідше, ніж у представників інших гаплотипів, що свідчить про протективне значення поєднання даних алелів щодо ускладнення ІАТІ дисліпопротеїнемією. Ризик розвитку синдрому гіперкоагуляції крові у хворих з ІАТІ у 2,7 раза вищий у пацієнтів із генотипом A/A за поліморфізмом АраІ гена VDR, ніж у гомозигот за основним алелем. ГКК достовірно частіше виникає у носіїв A/A генотипу за поліморфізмом G-7A гена MGP, ніж у носіїв G/G i G/A генотипів. Опис продукції Дані про асоціацію поліморфізмів генів системи MGP з ураженнями артерій можуть бути використані для прогнозування ймовірності розвитку гострого коронарного синдрому та ішемічного атеротромботичного інсульту у пацієнтів із факторами ризику атеросклерозу. Виявлення осіб із генетичною схильністю до кардіо- і цереброваскулярної патології сприятиме своєчасній профілактиці фатальних наслідків артеріосклерозу, а отже, буде мати значний соціальний та економічний ефекти. Одержані в роботі результати можуть бути використані при розробці нових підходів і способів запобігання, прогнозування і патогенетичного лікування склеротичних уражень судин та боротьби з їх наслідками. Автори роботи Гарбузова Вікторія Юріївна Обухова Ольга Анатоліївна Смірнов Олег Ювеналійович Сотніков Дмитро Дмитрович Хижня Ярослава Володимирівна Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити