Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0214U002002, 0111U000754 , Науково-дослідна робота Назва роботи Розробка рекомендацій щодо генетичного тестування схильності до розвитку раку грудної залози та медико-генетичного консультування жінок, які зазнали дії іонізуючої радіації внаслідок аварії на ЧАЕС Назва етапу роботи Керівник роботи Клименко Сергій Вікторович, Доктор медичних наук Дата реєстрації 13-01-2014 Організація виконавець Державна установа "Національний науковий центр радіаційної медицини Національної академії медичних наук України" Опис етапу Об'єкт дослідження - схильність до розвитку раку грудної залози (РГЗ), алгоритми генетичного тестування ризику носійства мутацій генів BRCA1 та BRCA2 у жінок - учасниць ліквідації аварії на ЧАЕС. Мета - опрацювати алгоритм розрахунку ризику носійства мутацій BRCA1 та BRCA2 та розробити рекомендації щодо генетичного тестування схильності до розвитку раку грудної залози та медико-генетичного консультування жінок, які зазнали дії іонізуючої радіації внаслідок аварії на ЧАЕС. Методи - медико-генетичне консультування, молекулярно-генетичні методи, психологічне тестування, методи математичної статистики. Проведений аналіз алгоритмів показав, що алгоритм BOADICEA та Манчестерська бальна система мають кращу дискримінуючу потужність у порівнянні з алгоритмами Penn II та Myriad щодо прогнозування носійства мутацій генів BRCA1/2 у жінок України. Опрацьовані методики молекулярно-генетичних досліджень та вперше в Україні встановлена частота мутацій 185delAG та 5382insC у гені BRCA1 у жінок - ліквідаторів наслідків аварії на ЧАЕС. Виявлено статистично значущу різницю по частоті носійства мутацій між групою жінок, хворих на РГЗ, та групою жінок без РГЗ. Встановлені психологічні особливості жінок, хворих на РГЗ, які порушують адаптацію їх до життя, і які треба брати до уваги при проведенні психокорекційної роботи під час реабілітації. Опис продукції Надаються дані про використання алгоритмів BOADICEA, Penn II, Myriad та Манчестерської бальної системи для визначення ризику мутацій генів BRCA1/2 для прогнозування та профілактики раку молочної залози у жінок. Приводиться детальний опис та інструкції по використанню алгоритмів для лікарів-генетиків та онкологів, Наводяться конкретні приклади роботи з алгоритмами. Автори роботи Бичкова Г.М. Рибченко Л.А. Скибан Г.В. Тимшина А.М. Ярошенко Н.Є. Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити