Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0214U003344, 0111U000666 , Науково-дослідна робота Назва роботи Розробка фармакогенетичних підходів до профілактики та лікування перинатальної патології новонароджених Назва етапу роботи Керівник роботи Горовенко Наталія Григорівна, Дата реєстрації 29-01-2014 Організація виконавець Державна установа "Інститут генетичної та регенеративної медицини Академії медичних наук України" Опис етапу Звіт про НДР: с.74, рис.31, табл. 19, додатків 5, джерел 77. Об'єкт дослідження - генетичні, біохімічні і цитогенетичні маркери, асоційовані з розвитком важкої перинатальної патології, критичних станів у новонароджених та потребою в медичних втручаннях. Мета дослідження - визначити інформативність молекулярно-генетичних, біохімічних і цитогенетичних маркерів для оцінки ризику розвитку перинатальної патології, критичних станів у новонароджених та прогнозування потреби в медичних втручаннях. Методи дослідження - молекулярно-генетичні методи (полімеразна ланцюгова реакція, поліморфізм довжини рестрикційних фрагментів), методи біохімічного аналізу (хемілюмінісцентний, спектрофотометричний аналіз, ферментативне визначення), цитогенетичні методи (каріотипування, забарвлення хромосом G та С - методами), статистичні методи (Statistica 6.0, SPSS 17.0, MDR_2.0). Проаналізовано 1900 метафазних пластинок від 95 дітей. Встановлено підвищення частоти хромосомних поліморфізмів у вигляді збільшення гетерохроматинових регіонів, які були у 21,7% випадків у дітей з перинатальною патологією, а у клінічно-здорових дітей виявлено не було. Методом тандемної мас-спектрометрії (ТМС) проаналізовано 40 показників (амінокислоти, вільний карнітин, ацилкарнітини) у 160 новонароджених з критичними станами. У 7% дітей виявлено спадкові метаболічні порушення. У 345 новонароджених проаналізовано поліморфізм генів ACE (I/D), AT2R1 (A1166C), TNF-a (G308A), MTHFR (C677T). Визначено асоціацію поліморфних варіантів генів АСЕ, AT2R1, TNF-a, MTHFR з розвитком перинатальної асфіксії, респіраторного дистрес-синдрому, супутньої легеневої та неврологічної патології, органної недостатності. Досліджені нами гени були асоційовані з потребою в медичних втручаннях (окрім гена AT2R1). Встановлено вплив досліджених поліморфних варіантів на потребу в медичних втручаннях у новонароджених. При наявності генотипу DD за геном АСЕ, генотипу 308АА за геном TNF-a та генотипів 677СТ, 677ТТ за геном MTHFR прогнозують погіршення стану серцево-судинної та дихальної систем з потребою у застосуванні тривалих реанімаційних заходів, штучної вентиляції легень. Побудовано статистичні моделі для оцінки ризику розвитку критичних станів та потреби новонароджених у респіраторній, реанімаційній підтримці підтримці. Новонароджені з генотипом -786CC за геном eNOS достовірно потребували застосування нижчих доз допаміну для досягнення терапевтичного ефекту у порівнянні з новонародженими з -786CT і 786TT генотипами. ГЕНИ, ПОЛІМОРФНІ ВАРІАНТИ, РИЗИК РОЗВИТКУ, ПЕРИНАТАЛЬНА ПАТОЛОГІЯ, КРИТИЧНІ СТАНИ, МЕДИЧНІ ВТРУЧАННЯ, НОВОНАРОДЖЕНІ. Опис продукції Проаналізовано поліморфізм генів ACE (I/D), AT2R1 (A1166C), TNF-a (G308A), MTHFR (C677T). Визначено асоціацію поліморфних варіантів генів АСЕ, AT2R1, TNF-a, MTHFR з розвитком перинатальної асфіксії, респіраторного дистрес-синдрому, супутньої легеневої та неврологічної патології, органної недостатності. Досліджені гени були асоційовані з потребою в медичних втручаннях (окрім гена AT2R1). Встановлено вплив досліджених поліморфних варіантів на потребу в медичних втручаннях у новонароджених. При наявності генотипу DD за геном АСЕ, генотипу 308АА за геном TNF-a та генотипів 677СТ, 677ТТ за геном MTHFR прогнозують погіршення стану серцево-судинної та дихальної систем з потребою у застосуванні тривалих реанімаційних заходів, штучної вентиляції легень. Автори роботи Кир'яченко Світлана Петрівна Малярчук Ірина Володимирівна Ольхович Наталія Вікторівна Пічкур Наталія Олександрівна Россоха Зоя Івнівна Трофімова Наталя Сергіївна Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити