Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0215U001697, 0113U002266 , Науково-дослідна робота Назва роботи Обгрунтувати принципи надання ефективної допомоги пацієнтам із "рідкісними" (орфанними) захворюваннями на підставі клініко-генетичних та епідеміологічних досліджень Назва етапу роботи Керівник роботи Гречаніна Олена Яківна, Дата реєстрації 23-04-2015 Організація виконавець Харківський національний медичний університет Опис етапу Метою роботи було вивичення епідеміології, клінічного поліморфізму та генетичної гетерогенності "рідкісних" (орфанних) захворювань для вивичення принципів надання ефективної індивідуальної допомоги хворим та їхнім сім'ям. В дослідженні розроблена концепція "рідкісні спадкові хвороби в Україні стали глабольною проблемою фундаментальної і прикладної медицини, яка має стратегічне занчення для подальшого розвитку країни". Проведене дослідження дозволило підвищити рівень доступності висококваліфікованої допомоги пацієнтам із РЗ в Україні з метою виживання, одужання і підвищення рівня життя пацієнтів, що потребує застосування сучасних медичних технологій та нітеграції дій медичних працівників, законодавчого урегулюваннята узгодження із існуючими у світі шляхами вирішення проблеми "рідкісних" захворювань. Визначена ефективність неонатального скринінгу у попередженні ускладнень перебігу рідкісних захворювань; уточнюючої діагностики шляхом оцінки результатів клініко-генетичного, біохімічного і молекулярно-генетичного дослідження хворих із ознаками РЗ, моніторингу за перебігом РЗ із вклаченням телекомунікацій. Впроваджено принципи надання ефективної індивідуальної допомоги пацієнтам із РЗ та їх сім'ям на підставі сучасної парадигми медицини, виходячи із особливостей РЗ. Опис продукції Впроваджено неонатальний скринінг РЗ - адреногенітального синдрому (АГС), муковісцидозу (МВ) та селективний скринінг на органічні ауцидурії. Визначена його висока ефективність для ранньої діагностики. Впроваджена уточнююча діагностика шляхом клініко-генетичного дослідження з використанням новітніх технологій (дослідження екзому, магнітно-резонансної спектроскопії, біопсії, суперпозіційної спектроскопії). Підтверджена роль класичного сомато-генетичного дослідження в уточнюючій діагностиці РЗ на прикладі онкогенетичних синдромів як шлях для персоналізованої молекулярної діагностики. Впроваджений моніторинг за перебігом РЗ із включенням телекомунікацій (в тому числі міжнародних). Розроблені та запроваджені принципи надання ефективної індивідуальної допомоги пацієнтам із РЗ Автори роботи Бугайова О.В. Гречаніна Ю.Б. Здибська О.П. Молодан Л.В. Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити