Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0215U008104, 0112U006943 , Науково-дослідна робота Назва роботи Алельний поліморфізм генів, залучених до формування фенотипу моногенних та мультифакторних патологій Назва етапу роботи Керівник роботи Лівшиць Людмила Аврамівна, Дата реєстрації 09-12-2015 Організація виконавець Інститут молекулярної біології і генетики Опис етапу Встановлено, що збільшення кількості копій гена SMN2 і, відповідно, функціонального білка SMN2 призводять до пом'якшення клінічного фенотипу у хворих на СМА і до збільшення тривалості їхнього життя. Це важливо як для прогнозу клінічного перебігу захворювання, так і для ефективності терапії. Встановлено, що рівень делецій de novo в гені дистрофіну в родинах хворих на МДД складає 57,2%. Більшість з них локалізується в дистальній частині гена. Ці дані є надзвичайно актуальними для визначення гетерозиготного носійства, проведення пренатальної діагностики та прогнозу потомства в родинах високого МДД ризику. Опис продукції Отримані дані щодо збільшення кількості копій гена SMN2 дозволяють прогнозувати пом'якшення клінічного фенотипу і збільшення тривалості життя хворих на СМА, більш ефективно прогнозувати клінічний перебіг захворювання та дієвість терапії. Дані щодо рівня і локалізації делецій de novo в гені дистрофіну в родинах хворих на МДД є надзвичайно актуальними для визначення гетерозиготного носійства, проведення пренатальної діагностики та прогнозу потомства в родинах високого МДД ризику. Автори роботи Грищенко Н.В. Гулковський Р.В. Гуньковська Н.В. Кравченко С.А. Кучеренко А.М. Лівшиць Г.Б. Нечипоренко М.В Пампуха В.М. Фесай О.А. Чернушин С.Ю. Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити