Реєстраційний номер
0215U008104,
0112U006943
, Науково-дослідна робота
Назва роботи
Алельний поліморфізм генів, залучених до формування фенотипу моногенних та мультифакторних патологій
Назва етапу роботи
Керівник роботи
Лівшиць Людмила Аврамівна,
Дата реєстрації
09-12-2015
Організація виконавець
Інститут молекулярної біології і генетики
Опис етапу
Встановлено, що збільшення кількості копій гена SMN2 і, відповідно, функціонального білка SMN2 призводять до пом'якшення клінічного фенотипу у хворих на СМА і до збільшення тривалості їхнього життя. Це важливо як для прогнозу клінічного перебігу захворювання, так і для ефективності терапії. Встановлено, що рівень делецій de novo в гені дистрофіну в родинах хворих на МДД складає 57,2%. Більшість з них локалізується в дистальній частині гена. Ці дані є надзвичайно актуальними для визначення гетерозиготного носійства, проведення пренатальної діагностики та прогнозу потомства в родинах високого МДД ризику.
Опис продукції
Отримані дані щодо збільшення кількості копій гена SMN2 дозволяють прогнозувати пом'якшення клінічного фенотипу і збільшення тривалості життя хворих на СМА, більш ефективно прогнозувати клінічний перебіг захворювання та дієвість терапії. Дані щодо рівня і локалізації делецій de novo в гені дистрофіну в родинах хворих на МДД є надзвичайно актуальними для визначення гетерозиготного носійства, проведення пренатальної діагностики та прогнозу потомства в родинах високого МДД ризику.
Автори роботи
Грищенко Н.В.
Гулковський Р.В.
Гуньковська Н.В.
Кравченко С.А.
Кучеренко А.М.
Лівшиць Г.Б.
Нечипоренко М.В
Пампуха В.М.
Фесай О.А.
Чернушин С.Ю.
Додано/оновлено в НРАТ
2020-04-02
