Реєстраційний номер
0215U008219,
0112U006943
, Науково-дослідна робота
Назва роботи
Алельний поліморфізм генів, залучених до формування фенотипу моногенних та мультифакторних патологій
Назва етапу роботи
Керівник роботи
Лівшиць Людмила Аврамівна,
Дата реєстрації
22-12-2015
Організація виконавець
Інститут молекулярної біології і генетики
Опис етапу
Розроблено методики аналізу мутацій гена CYP21A2, апробовано їх для ДНК-діагностики (включаючи пренатальну) родин високого ризику ВГКН та гетерозиготних носіїв даного захворювання та вивчено розповсюдженість мутацій гена CYP21OHA серед пацієнтів хворих на вірильну та сільвтрачаючу і некласичну форми адреногенитального синдрому. Генотип, до складу якого входять алелі IL6 -174G та ESR1 -397C в гомозиготному стані може розглядатися в якості генетичного маркера успішного підтримання вагітності на ранніх термінах гестації.
Опис продукції
Методики аналізу мутацій гена CYP21A2 для ДНК-діагностики (включаючи пренатальну) родин високого ризику ВГКН та гетерозиготних носіїв даного захворювання. Дані щодо розповсюдженості мутацій гена CYP21OHA серед пацієнтів хворих на вірильну та сільвтрачаючу і некласичну форми адреногенитального синдрому. Дані щодо можливого генетичного маркера успішного підтримання вагітності на ранніх термінах гестації (генотип, до складу якого входять алелі IL6 -174G та ESR1 -397C в гомозиготному стані).
Автори роботи
Грищенко Н.В.
Гулковський Р.В.
Гуньковська Н.В.
Кравченко С.А.
Кучеренко А.М.
Лівшиць Г.Б.
Нечипоренко М.В
Пампуха В.М.
Чернушин С.Ю.
Додано/оновлено в НРАТ
2020-04-02
