Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0217U003243, 0114U001551 , Науково-дослідна робота Назва роботи Роль генетичного поліморфізму механізмів репарації і метилування ДНК в реалізації клінічного поліморфізму захворювань людини та визначенні схильності до виникнення соматичних і гермінативних мутацій Назва етапу роботи Керівник роботи Акопян Гаяне Рубенівна, Доктор медичних наук Дата реєстрації 30-01-2017 Організація виконавець Державна установа "Інститут спадкової патології НАМН України " Опис етапу Забезпечено поповнення банку ДНК ДУ "Інститут спадкової патології НАМН України", який налічує понад 10 000 проб, зразками ДНК пацієнтів із досліджуваною моногенною та мультифакторною патологією. За допомогою молекулярно-генетичного аналізу проведено верифікацію нових випадків орфанних захворювань: синдрому Ніймеген, муковісцидозу, ахондроплазії. Створено реєстр 178 випадків муковісцидозу в Україні на базі Європейського реєстру (ECFSPR) за період 2011-2015 рр. з використанням комп'ютерної програми ecfstracker.eu. Доповнено електронний банк даних пацієнтів із синдромами Марфана і Елерса-Данло. При встановленні алгоритму скринінгу хвороби Гоше найбільш показовим визначено наявність анемії: 86 % всіх обстежених дітей. Проводиться визначення діагностичої цінності покахника титру аутоантитіл до білка еЕF1A1 як імовірного маркеру ранньої діагностики цукрового діабету. Встановлено, що частота мутантого MTHFR 677T аллеля була значно вище серед жінок з ВВР серця у плода, порівняно з контрольною групою (28% і 46%, р = 0,05), а частота MTHFR 677CС генотипу була вірогідно частішою в контрольній групі (53,3% і 23,1%; р = 0,042). Вперше показані достовірно вища частота генотипів СС та СТ поліморфного локусу C-590T гена IL4 у дітей з частими гострими респіраторними захворюваннями та бронхообструктивним синдромом у порівнянні з контролем, генотипу ТТ поліморфного локусу С-33Т гена IL4 у здорових осіб в порівнянні з даними хворих дітей. Доведено, що наявність у дитини генотипу СТ поліморфного локусу C-590T гена IL4 збільшує ризик частих гострих респіраторних захворювань та рецидивуючого бронхіту у 3 рази. Вперше показано, що наявність генотипів високої експресії гена TYMS, а саме 3G/3G, 2R/3G та 3C/3G, підвищують ймовірність виникнення de novo мутацій у статевих клітинах жінок (OR = 3,71, CI 95%:1,50 - 9,14; p ? 0,05) зумовлюючи спадкові захворювання, а саме ахондроплазію чи гіпохондроплазію. Отримано порівняльні дані щодо розповсюдження алелів та генотипів поліморфних варіантів генів MTHFR, MTR та TYMS серед батьків дітей з ахондроплазією чи гіпохондроплазією. Опис продукції Забезпечено поповнення банку ДНК ДУ "Інститут спадкової патології НАМН України", який налічує понад 10 000 проб, зразками ДНК пацієнтів із досліджуваною моногенною та мультифакторною патологією. За допомогою молекулярно-генетичного аналізу проведено верифікацію нових випадків орфанних захворювань: синдрому Ніймеген, муковісцидозу, ахондроплазії, Гоше. Створено реєстр 178 випадків муковісцидозу в Україні на базі Європейського реєстру (ECFSPR) за період 2011-2015 рр. з використанням комп'ютерної програми ecfstracker.eu. Доповнено електронний банк даних пацієнтів із синдромами Марфана і Елерса-Данло. Встановлено, що частота мутантого MTHFR 677T аллеля була значно вище серед жінок з ВВР серця у плода, порівняно з контрольною групою (28% і 46%, р = 0,05), а частота MTHFR 677CС генотипу була вірогідно частішою в контрольній групі (53,3% і 23,1%; р = 0,042). Вперше показані достовірно вища частота генотипів СС та СТ поліморфного локусу C-590T гена IL4 у дітей з частими гострими респіраторними захворюваннями т Автори роботи Акопян Гяяне Рубенівна Влох Марта Володимирівна Дмитрук Ірина Михайлівна Кенс Олена Володимирівна Кеч Наталія Романівна Ковалів Ірина Богданівна Макух Галина Василівна Осадчук Зоряна Василівна Пронів Наталя Володимирівна Тиркус Марта Ярославівна Третяк Богдан Іренеєвич Чайковська Галина Степанівна Чорна Лілія Богданівна Шаргородська Євгенія Борисівна Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити