Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0218U003271, 0117U000624 , Науково-дослідна робота Назва роботи Дослідження механізмів порушень BRCA 1/2 -залежної репарації ДНК у хворих на рак яєчників, які зазнали дії іонізуючого випромінення внаслідок аварії на Чорнобильській АЕС Назва етапу роботи Керівник роботи Клименко Сергій Вікторович, Доктор медичних наук Дата реєстрації 30-01-2018 Організація виконавець Державна установа "Національний науковий центр радіаційної медицини Національної академії медичних наук України" Опис етапу Об'єктом дослідження є гени BRCA 1/2, алгоритми прогнозу мутаційного статусу. Мета роботи - визначити мутаційний статус генів BRCA1 та BRCA2 у жінок з РЯ та протестувати алгоритми прогнозу носійства мутацій. Методи дослідження - клініко-генеалогічний, молекулярно-генетичні (полімеразна ланцюгова реакція, поліморфізм довжини фрагментів рестрикції),статистичні. Отримано зразки венозної крові від хворих на РЯ жінок різного віку, з яких виділено геномну ДНК. Визначено частоту мутації 185delAG, 5382insC,4153delA, 300t>G у гені BRCA1 та 617delT у гені BRCA2, яка склала 13,3%. Встановлено частоту позитивного сімейного анамнезу щодо РЯ та/або РМЗ у досліджуваній когорті (19%). Обтяженість сімейного анамнезу корелює з BRCA -позитивним статусом. За результатами прогнозування мутаційних алелей найліпшу дискримінаційну здатність щодо ідентифікування вірогідних BRCA-позитивних та BRCA-негативних осіб у досліджуваній когорті мають модель BOADICEA та Манчестерська бальна система. Алгоритми Penn II та Myriad визнані недостатньо ефективними. Опис продукції Визначено частоту мутацій 185delAG, 5382insC, 4153delA, 300T>G у гені BRCA1 та 6174delT у гені BRCA2, яка склала 13,3%. Встановлено частоту позитивного сімейного анамнезу щодо раку яєчників та/або раку молочної залози у досліджуваній когорті (19%). За результатами прогнозування мутаційних алелей найкращу дискримінаційну здатність щодо ідентифікування вірогідних BRCA-позитивних та BRCA-негативних осіб у досліджуваній когорті мають модель BOADICEA та Манчестерська бальна система. Автори роботи Бичкова Г.М. Міщенюк О.Ю. Мехеда Л.В. Рибченко Л.А. Стефанович Г.В. Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити